Vërtetimi i gjerë i Invitae Invitae Invitae i sekuencës së tij të gjithë gjenomit, qasja e shqyrtimit prenatal joinvaziv (NIPS) tregon saktësinë ≥99% për aneuploiditë e zakonshme, mikrodelecionet dhe fetusin parashikimi i seksit, duke ofruar një opsion gjithëpërfshirës dhe të saktë NIPS që në 10 javë. https://www.invitae.com › studime-validimi
Studime metodologjike dhe vlefshmërie - Ftesa
Testi i sindromës Rubinstein-Taybi analizon dy gjene të lidhur me sindromën Rubinstein-Taybi (RSTS), një çrregullim multisistem i karakterizuar nga shtat i shkurtër, tipare të dallueshme të fytyrës, gishta të mëdhenj të mëdhenj dhe gishtërinj të mëdhenj, dhe paaftësi intelektuale e moderuar deri në të rëndë.
Çfarë e shkakton sindromën Rubinstein Taybi?
Sindroma mund të shkaktohet nga një mutacion në gjenin CREBBP ose EP300, ose si rezultat i një humbjeje shumë të vogël (mikrodelecioni) të materialit gjenetik nga i shkurtër (p) krahu i kromozomit 16.
Çfarë është Rubinstein Taybi?
Sindroma Rubinstein-Taybi është një gjendje e karakterizuar nga shtat i shkurtër, paaftësi intelektuale e moderuar deri në të rëndë, tipare dalluese të fytyrës dhe gishtat e mëdhenj të mëdhenj dhe gishtërinjtë e parë. Karakteristikat shtesë të çrregullimit mund të përfshijnë anomalitë e syve, defektet e zemrës dhe veshkave, problemet dentare dhe obeziteti.
Cilat janë simptomat e sindromës Rubinstein Taybi?
Simptomat përfshijnë:
- Zgjerimi i gishtave të mëdhenj dhe gishtërinjve të mëdhenj.
- Kapsllëk.
- Qime të tepërta në trup (hirsutizëm)
- Defekte në zemër, që mund të kërkojnë kirurgji.
- paaftësi intelektuale.
- Konvulsione.
- shtati i shkurtër që vërehet pas lindjes.
- Zhvillimi i ngad altë i aftësive njohëse.
A mund të kurohet sindroma Rubinstein Taybi?
t përmbys ose shëron RTS. Megjithatë, ka mënyra për të përfshirë problemet e veshkave dhe problemet e dhëmbëve dhe të të folurit.
