Në shumicën e rasteve dyskeratoza e lindur është e trashëguar. Modeli i trashëgimisë mund të jetë i lidhur me X (sindroma Zinsser-Cole-Engleman), autosomale dominante (diskeratosis congenita, tipi Scoggins) ose autosomale recesive.
A është diskeratoza e lindur recesive apo mbizotëruese?
Kur dyskeratosis congenita shkaktohet nga mutacionet e gjenit DKC1, ajo trashëgohet në një model recesiv X të lidhur. Gjeni DKC1 ndodhet në kromozomin X, i cili është një nga dy kromozomet seksuale.
Çfarë është sindroma DC?
Diskeratosis congenita (DC) është një çrregullim i trashëguar. Simptomat e DC mund të përfshijnë pigmentim jonormal të lëkurës, rritje jonormale të thonjve dhe njolla të bardha brenda gojës (leukoplakia). Fëmijët me DC janë në rrezik të zhvillojnë dështim të palcës kockore, disa lloje kanceri dhe probleme pulmonare.
Cila organele preket nga diskeratoza e lindur?
Diskeratosis congenita është një çrregullim i mirëmbajtjes së dobët të telomereve kryesisht për shkak të një numri mutacionesh të gjeneve që shkaktojnë funksionin jonormal të ribozomit, i quajtur ribozomopati. Në mënyrë të veçantë, sëmundja lidhet me një ose më shumë mutacione të cilat ndikojnë drejtpërdrejt ose tërthorazi në komponentin e ARN-së së telomerazës vertebrore (TERC).
A ka një kurë për diskeratozën e lindur?
E vetmja mundësi trajtimi afatgjatë dhe kurative për dështimin e palcës kockore në pacientët me dyskeratosis congenita (DKC) ështëtransplanti i qelizave staminale hematopoietike (SCT), megjithëse rezultatet afatgjata mbeten të dobëta, me një normë të vlerësuar mbijetese 10-vjeçare prej 23%.
