Kriteret diagnostike për sindromën Prader-Willi Një diagnozë e sindromës Prader-Willi duhet të dyshohet në fëmijë më të vegjël se tre vjeç me një rezultat prej të paktën 5; dhe te fëmijët tre vjeç e lart me një rezultat të paktën 8, me 4 pikë nga kriteret kryesore.
Kur diagnostikohet PWS?
Një diagnozë e dyshuar e sindromës Prader-Willi (PWS) zakonisht bëhet nga një mjek bazuar në simptomat klinike. PWS duhet të dyshohet në çdo foshnjë e lindur me hipotoni të konsiderueshme (dobësi muskulore ose "flopppiness"). Diagnoza konfirmohet nga një analizë gjaku.
Si mund ta di nëse fëmija im ka sindromën Prader-Willi?
Një shenjë klasike e sindromës Prader-Willi është një dëshirë e vazhdueshme për ushqim, që rezulton në shtim të shpejtë në peshë, duke filluar rreth moshës 2 vjeç. Uria e vazhdueshme çon në ngrënien e shpeshtë dhe konsumimin e porcioneve të mëdha. Mund të zhvillohen sjellje të pazakonta të kërkimit të ushqimit, si grumbullimi i ushqimit, ngrënia e ushqimit të ngrirë apo edhe mbeturinave.
A mund të mos diagnostikohet sindroma Prader-Willi?
Testimi i hershëm është i nevojshëm, pasi diagnostikimi i hershëm bën të mundur trajtimin në kohë. Disa njerëz me PWS nuk marrin një diagnozë, ose u jepet një diagnozë e gabuar e sindromës Down ose çrregullimit të spektrit të autizmit (ASD), pasi disa tipare të këtyre gjendjeve mbivendosen me ato të PWS.
A mund të zbulohet sindroma Prader-Willi para lindjes?
Screening prenatal joinvaziv(NIPS) – i quajtur edhe testimi prenatal joinvaziv (NIPT) ose testimi i ADN-së pa qeliza – është tashmë i disponueshëm për sindromën Prader-Willi (PWS). Testimi mund të bëhet në çdo kohë pas javës 9-10 të shtatzënisë sepse ADN-ja nga fetusi qarkullon në gjakun e nënës.
