Një anomali kromozomale është një ndryshim në materialin gjenetik të një fëmije ose ADN, që ndryshon zhvillimin e foshnjës përpara lindjes. Kjo mund të përfshijë kromozome shtesë, që mungojnë ose të parregullt.
Cilat janë anomalitë kromozomale më të zakonshme?
Lloji më i zakonshëm i anomalive kromozomale njihet si aneuploidi, një numër anormal kromozomi për shkak të një kromozomi shtesë ose të munguar. Shumica e njerëzve me aneuploidi kanë trizomi (tre kopje të një kromozomi) në vend të monosomisë (kopje e vetme e një kromozomi).
Çfarë mund të shkaktojë anomalitë kromozomale në një fetus?
Anormalitetet kromozome shpesh ndodhin për shkak të një ose më shumë prej këtyre:
- Gabimet gjatë ndarjes së qelizave seksuale (mejoza)
- Gabimet gjatë ndarjes së qelizave të tjera (mitoza)
- Ekspozimi ndaj substancave që shkaktojnë defekte të lindjes (teratogjenë)
Cila është arsyeja e anomalive kromozomale?
Disa gjendje kromozomale shkaktohen nga ndryshimet në numrin e kromozomeve. Këto ndryshime nuk janë të trashëguara, por ndodhin si ngjarje të rastësishme gjatë formimit të qelizave riprodhuese (vezët dhe spermatozoidet). Një gabim në ndarjen qelizore të quajtur mosndarje rezulton në qeliza riprodhuese me një numër jonormal të kromozomeve.
Çfarë janë anomalitë kromozomale në shtatzëni?
Ndodh një anomali kromozomale kur një fetus ka ose numrin e pasaktë të kromozomeve, i pasaktësasia e ADN-së brenda një kromozomi, ose kromozome që kanë të meta strukturore. Këto anomali mund të përkthehen në zhvillimin e anomalive kongjenitale, çrregullime si sindroma Down, ose ndoshta aborti.
