2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-01-13 00:12
Një anomali kromozomale është një ndryshim në materialin gjenetik të një fëmije ose ADN, që ndryshon zhvillimin e foshnjës përpara lindjes. Kjo mund të përfshijë kromozome shtesë, që mungojnë ose të parregullt.
Cilat janë anomalitë kromozomale më të zakonshme?
Lloji më i zakonshëm i anomalive kromozomale njihet si aneuploidi, një numër anormal kromozomi për shkak të një kromozomi shtesë ose të munguar. Shumica e njerëzve me aneuploidi kanë trizomi (tre kopje të një kromozomi) në vend të monosomisë (kopje e vetme e një kromozomi).
Çfarë mund të shkaktojë anomalitë kromozomale në një fetus?
Anormalitetet kromozome shpesh ndodhin për shkak të një ose më shumë prej këtyre:
- Gabimet gjatë ndarjes së qelizave seksuale (mejoza)
- Gabimet gjatë ndarjes së qelizave të tjera (mitoza)
- Ekspozimi ndaj substancave që shkaktojnë defekte të lindjes (teratogjenë)
Cila është arsyeja e anomalive kromozomale?
Disa gjendje kromozomale shkaktohen nga ndryshimet në numrin e kromozomeve. Këto ndryshime nuk janë të trashëguara, por ndodhin si ngjarje të rastësishme gjatë formimit të qelizave riprodhuese (vezët dhe spermatozoidet). Një gabim në ndarjen qelizore të quajtur mosndarje rezulton në qeliza riprodhuese me një numër jonormal të kromozomeve.
Çfarë janë anomalitë kromozomale në shtatzëni?
Ndodh një anomali kromozomale kur një fetus ka ose numrin e pasaktë të kromozomeve, i pasaktësasia e ADN-së brenda një kromozomi, ose kromozome që kanë të meta strukturore. Këto anomali mund të përkthehen në zhvillimin e anomalive kongjenitale, çrregullime si sindroma Down, ose ndoshta aborti.
Recommended:
A janë gjenetike anomalitë mulleriane?
Nuk ka asnjë shkak të anomalive mullerian. Disa mund të jenë të trashëguara, të tjera mund t'i atribuohen një mutacioni të rastësishëm të gjenit ose defektit zhvillimor. A janë gjenetike anomalitë e mitrës? Janë identifikuar disa gjene në zhvillimin jonormal dhe normal të mitrës, qafës së mitrës, tubave fallopiane dhe vaginës.
A duhet të shqetësohem për anomalitë jo specifike të valës t?
Sfondi: Anomalitë jo specifike të valës ST dhe T (NSSTTA) në EKG-të në pushim shoqërohen me rritjen e rrezikut kardiovaskular dhe paraqesin raporte të ngjashme rreziku me faktorët tradicionalë të rrezikut, si dislipidemia, hipertensioni dhe diabeti mellitus (DM).
Pse ndodhin fshirjet kromozomale?
Delecionet kromozomike ndodhin spontanisht me një frekuencë të ulët, ose shkaktohen nga trajtimi i qelizave germinale (më efikase, ovocitet e pjekura ose të maturuara tek femra dhe qelizat spermatogjene postmeiotike në mashkull) me agjentë që thyejnë kromozome, të tilla si rrezatimi akut ose kimikate të caktuara.
A tregojnë anomalitë skanimet 3D?
Një ultratinguj 3D/4D nuk ofron asnjë përfitim klinik. Nuk do të zbulojë asnjë anomali ose problem që mund të ketë fëmija juaj. Një skanim 3D/4D ofron vetëm një fotografi/film të detajuar me definicion të lartë, por nuk jep ndonjë informacion të mëtejshëm për mirëqenien e foshnjës.
A mund të parandalohen anomalitë kromozomale?
Nuk ka asnjë trajtim që do të parandalojë embrionet të kenë anomali kromozome. Sa më e vjetër të bëhet një grua, aq më të larta janë shanset që një embrion të ketë një numër jonormal të kromozomeve. Kjo është arsyeja pse gratë kanë një përqindje më të lartë të abortit teksa rriten.
