Emri Alkaptonuria rrjedh nga fjala arabe "alkali" (që do të thotë alkali) dhe fjala greke që do të thotë "të thithësh oksigjen me lakmi në alkali". Emri u krijua nga Boedeker në 1859 pasi ai zbuloi veti të pazakonta reduktuese në urinën e një pacienti.
Nga çfarë shkaktohet alkaptonuria?
Geni i përfshirë në alkaptonuria është gjeni HGD. Kjo jep udhëzime për prodhimin e një enzime të quajtur oksidazë homogjentisate, e cila është e nevojshme për të zbërthyer acidin homogjentisik. Ju duhet të trashëgoni dy kopje të gjenit të dëmtuar HGD (një nga secili prind) për të zhvilluar alkaptonurinë.
Ku gjendet alkaptonuria?
Alkaptonuria është një sëmundje e rrallë. Sipas Institutit Kombëtar të Shëndetit, gjendja prek rreth 1 në 250,000 deri në 1 milion njerëz në mbarë botën, por është më e zakonshme në Sllovaki dhe Republikën Domenikane, duke prekur rreth 1 në 19, 000 njerëz.
Kush zbuloi sëmundjen alkaptonuria?
Më vonë, ky përbërës u identifikua si acid homogjentisik. Në 1890, mjeku anglez Archibald Garrod ekzaminoi urinën e një djali 3 muajsh – ishte e verdhë kafe dhe Dr. Garrod diagnostikoi alkaptonuria.
Sa e zakonshme është alkaptonuria?
Kjo gjendje është e rrallë, duke prekur 1 në 250,000 deri në 1 milion njerëz në mbarë botën. Alkaptonuria është më e zakonshme në zona të caktuara të Sllovakisë (ku ka një incidencë prej rreth 1 në 19,000 njerëz)dhe në Republikën Domenikane.
