Sekuenca e Pierre Robin njihet gjithashtu si sindroma e Pierre Robin ose keqformimi i Pierre Robin. Është një defekt kongjenital i rrallë i lindur i karakterizuar nga një nofull e pazhvilluar, zhvendosje prapa të gjuhës dhe pengim i rrugëve të sipërme të frymëmarrjes. Çarja e qiellzës është gjithashtu e pranishme zakonisht tek fëmijët me sekuencën e Pierre Robin.
A është sekuenca e Pierre Robin një paaftësi?
Sindroma e paaftësisë intelektuale-brakidaktili-Pierre Robin është një defekt i rrallë zhvillimor gjatë sindromës së embriogjenezës që karakterizohet nga paaftësi intelektuale e lehtë deri në mesatare dhe vonesë psikomotore, sekuenca Robin..
Si e trajtoni një sekuencë të Pierre Robin?
Një foshnjë me sekuencën Pierre Robin zakonisht duhet të ushqehet me shishe, me qumësht gjiri ose formulë, duke përdorur thithka të veçanta. Fëmija mund të ketë nevojë për kalori shtesë për të ushqyer përpjekjet shtesë që i nevojiten për të marrë frymë dhe për të gëlltitur. Kirurgjia është e nevojshme për të riparuar çarjen e qiellzës.
A është e rrallë PRS?
PRS prek meshkujt dhe femrat në numër të barabartë, me një prevalencë të vlerësuar prej rreth 1 në 8,500-14,000 individë.
Cili ishte mutacioni gjenetik specifik i Robin?
Një treshe e mikrognatisë, glossoptozës dhe obstruksionit të rrugëve të sipërme të frymëmarrjes u raportua për herë të parë nga stomatologu parizian Pierre Robin në vitin 1923. Lidhja e shpeshtë e qiellzës së çarë me treshen e lartpërmendur u raportua në 1934 [Robin, 1923, 1934].
