Mungesa e
Arginase-1 është një çrregullim i rrallë i trashëguar i karakterizuar nga mungesa e plotë ose e pjesshme e enzimës arginazë në mëlçinë dhe qelizat e kuqe të gjakut. Arginaza është një nga gjashtë enzimat që luajnë një rol në zbërthimin dhe largimin e azotit nga trupi, një proces i njohur si cikli i uresë.
Ku mund të gjendet arginaza?
Në shumicën e gjitarëve, ekzistojnë dy izozima të kësaj enzime; e para, Arginaza I, funksionon në ciklin e uresë dhe ndodhet kryesisht në citoplazmën e mëlçisë. Izozima e dytë, Arginaza II, është përfshirë në rregullimin e përqendrimeve të argininës/ornitinës në qelizë.
Çfarë ndodh me mungesën e arginazës?
Mungesa e arginazës është një çrregullim i trashëguar që bën që aminoacidi arginine (një bllok ndërtimi i proteinave) dhe amoniaku të grumbullohen gradualisht në gjak. Amoniaku, i cili formohet kur proteinat shpërbëhen në trup, është toksik nëse nivelet bëhen shumë të larta.
Çfarë ndodh me mungesën e argininës?
Simptomat mund të përfshijnë probleme të ushqyerjes, të vjella, rritje të dobët, kriza dhe muskuj të ngurtësuar me reflekse të rritura (spasticitet). Njerëzit me mungesë të arginazës mund të kenë gjithashtu vonesë zhvillimi, humbje të momenteve të zhvillimit dhe paaftësi intelektuale.
Çfarë e shkakton mungesën e argininës?
Në parim, ekzistojnë tre kushte që mund të rezultojnë në mungesë të argininës:mungesa dietike e argininës qoftë nga uria ose nga marrja e një diete me mungesë të theksuar të argininës (edhe pse kjo e fundit nuk është gjetur të rezultojë në mungesë arginine te të rriturit e shëndetshëm), katabolizmi i rritur i argininës,…
