Piebaldizmi karakterizohet nga mungesa e melanociteve në pjesë të lëkurës dhe flokëve dhe nga prania e një balluke të bardhë në rreth 90% të pacientëve. Piebaldizmi është një çrregullim i rrallë autosomal dominant në të cilin rreth 75% e rasteve janëpër shkak të mutacioneve në gjenin KIT.
A është piebaldizmi i zakonshëm?
Gjendja është shumë e zakonshme në minjtë, lepujt, qentë, delet, drerët, bagëtitë dhe kuajt-ku mbarështimi selektiv ka rritur incidencën e mutacionit-por ndodh tek shimpanzetë dhe primatët e tjerë po aq rrallë sa tek njerëzit. Piebaldizmi nuk ka lidhje me kushte të tilla si vitiligo ose polioza.
A është piebaldizmi kërcënues për jetën?
Piebaldizmi në vetvete nuk është një gjendje kërcënuese për jetën, por disa njerëz mund të përjetojnë simptoma psikologjike për shkak të gjendjes së tyre të lëkurës. Të flasësh me një dermatolog ose psikiatër mund të jetë e dobishme për të kapërcyer këto ndjenja.
A është piebaldizmi një tipar mbizotërues?
Piebaldizmi është një çrregullim i rrallë autosomal dominant i karakterizuar nga mungesa kongjenitale e melanociteve në zonat e prekura të lëkurës dhe flokëve për shkak të mutacioneve të gjenit c-kit, i cili ndikon në diferencimi dhe migrimi i melanoblasteve nga kreshta nervore gjatë jetës embrionale.
A është i trashëguar piebaldizmi?
Kjo gjendje është e pranishme në lindje dhe zakonisht mbetet e pandryshuar gjatë gjithë jetës. Ai është i trashëguar në një mënyrë autosomale dominante dheshkaktohet nga mutacionet në gjenin KIT.
