emër Patologji. ekskretim i tepërt i acidit homogjentisik në urinë, i shkaktuar nga një anomali trashëgimore e metabolizmit të tirozinës dhe fenilalaninës.
Cili është shkaku i Alkaptonurisë?
Alkaptonuria shkaktohet nga mutacioni i gjenit homogjenizate 1, 2-dioksigjenazë (HGD). Gjeni HGD përmban udhëzime për krijimin (kodimin) e një enzime të njohur si homogjentizate 1, 2-dioksigjenazë. Kjo enzimë është thelbësore për zbërthimin e acidit homogjentisik.
Cili është ndryshimi midis fenilketonurisë dhe Alkaptonurisë?
Alkaptonuria është një mungesë gjenetike recesive që rezulton në oksidimin jo të plotë të tirozinës dhe fenilalaninës, duke shkaktuar rritje të niveleve të acidit homogjentizik (ose melanik). Njihet gjithashtu si fenilketonuria dhe okronoza.
Cila është enzima e dëmtuar e Alkaptonuria?
Alkaptonuria është një çrregullim autosomik recesiv i shkaktuar nga një mungesë e enzimës homogjenizate 1, 2-dioksigjenazë. Kjo mungesë enzime rezulton në rritjen e niveleve të acidit homogjentisik, një produkt i metabolizmit të tirozinës dhe fenilalaninës.
Çfarë do të thotë Alkaptonuria?
Alkaptonuria, ose "sëmundja e urinës së zezë", është një çrregullim shumë i rrallë i trashëguar që parandalon trupin të shpërbëjë plotësisht dy blloqe ndërtuese të proteinave (aminoacide) të quajtura tirozinë dhe fenilalaninë. Rezulton në një grumbullim të një kimikati të quajtur acid homogjentisik në trup.
