Outlook. Njerëzit me alkaptonuria kanë një jetëgjatësi normale. Megjithatë, ata zakonisht do të përjetojnë simptoma të rënda, si dhimbje dhe humbje të lëvizjes në nyje, të cilat ndikojnë ndjeshëm në cilësinë e jetës.
A mund të vdesësh nga alkaptonuria?
Pacientët me alkaptonuri zhvillojnë artrit dhe shpesh vuajnë edhe nga sëmundje të tjera, duke përfshirë sëmundjet kardiovaskulare dhe të veshkave. Rastet fatale të alkaptonurisë janë të rralla dhe vdekja shpesh rezulton nga komplikime të veshkave ose kardiake.
Çfarë ndodh me një person me alkaptonuria?
Alkaptonuria është një çrregullim i rrallë gjenetik metabolik i karakterizuar nga akumulimi i acidit homogjentisik në trup. Individëve të prekur u mungojnë nivelet e mjaftueshme funksionale të një enzime të nevojshme për të zbërthyer acidin homogjentisik. Individët e prekur mund të kenë urinë të errët ose urinë që bëhet e zezë kur ekspozohen ndaj ajrit.
A është alkaptonuria një sëmundje ngjitëse?
Alkaptonuria është e trashëguar, që do të thotë se transmetohet përmes familjeve. Nëse të dy prindërit mbajnë një kopje jofunksionale të gjenit që lidhet me këtë gjendje, secili prej fëmijëve të tyre ka një shans 25% (1 në 4) për të zhvilluar sëmundjen.
Sa e zakonshme është alkaptonuria?
Kjo gjendje është e rrallë, duke prekur 1 në 250,000 deri në 1 milion njerëz në mbarë botën. Alkaptonuria është më e zakonshme në zona të caktuara të Sllovakisë (ku ka një incidencë prej rreth 1 në 19,000 njerëz) dhe në Republikën Domenikane.
