Sekuenca e miostatinës piemonteze përmban një mutacion të gabuar në ekson 3, që rezulton në një zëvendësim të tirozinës për një cisteinë të pandryshueshme në rajonin e pjekur të proteinës.
Çfarë lloj mutacioni është në ADN-në e piemontezëve që mund të ketë çuar në hipertrofi të muskujve?
Mutacioni Piedmontese MSTN missense mutacioni G938A përkthehet në proteinën e miostatinës C313Y. Ky mutacion ndryshon funksionin e MSTN si një rregullator negativ i rritjes së muskujve, duke nxitur kështu hipertrofinë e muskujve. MiRNA-të mund të luajnë një rol në modulimin e hipertrofisë së muskujve skeletik duke ulur poshtë shprehjen e gjeneve.
Cili lloj mutacioni ka ndodhur në gjenin për miostatin?
Të paktën një mutacion në gjenin MSTN është zbuluar se shkakton hipertrofi muskulore të lidhur me miostatin, një gjendje e rrallë e karakterizuar nga rritja e masës dhe forcës së muskujve. Mutacioni, i cili është shkruar si IVS1+5G>A, prish mënyrën se si përdoren udhëzimet e gjenit për të krijuar miostatin.
Çfarë lloj mutacioni është muskulimi i dyfishtë?
Muskulim i dyfishtë është termi i përdorur për të përcaktuar një hipertrofi muskulore karakteristike të gjedheve dhe deleve Texel. Kjo është për shkak të një mutacioni në gjenin e miostatinës (MSTN), i cili kodon faktorin rregullues të rritjes miostatin. Hipertrofia e muskujve lind nga një rritje e numrit total të fibrave.
Cili lloj mutacioni ndodhi në miostatinën blu belge?
Muskulim i dyfishtë (rriturmasa muskulore) është një karakteristikë që gjendet në një racë bagëtish të quajtur Belgian Blue. Karakteristika e muskulaturës së dyfishtë është gjurmuar në një një mutacion gjenik autosomik, duke shkaktuar një fshirje të njëmbëdhjetë palë bazash në gjenin e miostatinës. Kjo rezulton në krijimin e një proteine jofunksionale.
