Amauroza kongjenitale Leber (LCA) është një çrregullim i syrit që prek kryesisht retinën. Njerëzit me këtë gjendje zakonisht kanë dëmtim të rëndë të shikimit që fillon në foshnjëri. Karakteristika të tjera përfshijnë fotofobinë, lëvizjet e pavullnetshme të syve (nistagmus) dhe largpamësinë ekstreme.
Cilat janë karakteristikat kryesore të amaurozës kongjenitale Leber dhe kë ndikon ajo?
Amauroza kongjenitale Leber është një çrregullim i syrit që kryesisht prek retinën, e cila është indi i specializuar në pjesën e pasme të syrit që zbulon dritën dhe ngjyrën. Njerëzit me këtë çrregullim zakonisht kanë dëmtim të rëndë të shikimit duke filluar në foshnjëri.
Çfarë shohin njerëzit me amaurozë kongjenitale Leber?
Amauroza kongjenitale Leber (LCA) është një familje e distrofive kongjenitale të retinës që rezulton në humbje të rënda të shikimit në moshë të hershme. Pacientët zakonisht paraqiten me nistagmus, përgjigje të pupilës së ngad altë ose pothuajse të munguar, mprehtësi vizuale reduktuar rëndë, fotofobi dhe hipermetropi të lartë.
Si mund të përdoret mjekësia gjenetike e paraqitur për të trajtuar amaurozën kongjenitale Leber?
Kjo terapi e re përfshin implantimin e gjeneve të reja nëqelizat anormale të retinës për të korrigjuar gjenin me defekt. Kohët e fundit, terapia gjenetike është bërë e disponueshme për pacientët me mutacione në të dy kopjet e gjenit RPE65. Një defekt në këtë gjen mundshkaktojnë LCA në disa pacientë si dhe retinit pigmentoz (RP) në të tjerë.
A ka një kurë për amaurozën kongjenitale Leber?
Si trajtohet Amauroza kongjenitale Leber ? Fatkeqësisht, atje nuk ka aktualisht asnjë kurë për LCA. Megjithatë, zhvillimi i terapive të zëvendësimit të gjeneve dhe trajtime të tjera potenciale të reja po ofrojnë shpresë për pacientët. Është është e rëndësishme të theksohet se këto janë specifike për gjenet.
