Fshirja e zonave të caktuara të kromozomit 1 dhe kromozomit 11 shoqërohet me neuroblastomë. Studiuesit besojnë se rajonet e fshira në këto kromozome mund të përmbajnë një gjen që i pengon qelizat të rriten dhe ndahen shumë shpejt ose në mënyrë të pakontrolluar, të quajtur gjen shtypës i tumorit.
Cili mutacion gjenish shkakton neuroblastomë?
Neuroblastoma trashëgimore shkaktohet nga ndryshimet në një nga dy gjenet: ALK ose PHOX2B. Gjenet mbartin informacion që u tregon qelizave brenda trupit se si të funksionojnë. Gjenet ALK dhe PHOX2B kontrollojnë se si dhe kur qelizat nervore rriten, ndahen dhe vdesin.
A është neuroblastoma autosomale dominante apo recesive?
Zakonisht trashëgohet në një mënyrë dominante autosomale, me depërtim jo të plotë dhe, ngjashëm me retinoblastomën, përputhet me modelin klasik me dy goditje [26, 27]. Për më tepër, disa anëtarë të familjes që strehojnë mutacione gjenetike predispozuese nuk zhvillojnë neuroblastoma [28, 29].
Ku mund të gjendet neuroblastoma?
Neuroblastoma më së shpeshti shfaqet në dhe rreth gjëndrave mbiveshkore, të cilat kanë origjinë të ngjashme me qelizat nervore dhe qëndrojnë në majë të veshkave. Megjithatë, neuroblastoma mund të zhvillohet edhe në zona të tjera të barkut dhe në gjoks, qafë dhe afër shtyllës kurrizore, ku ekzistojnë grupe të qelizave nervore.
Cili është shkaktari kryesor i neuroblastomës?
Shkaktarët. Neuroblastoma ndodh kur rriten neuroblastetdhe ndahen jashtë kontrollit në vend që të zhvillohen në qeliza nervore. Shkaku i saktë i kësaj rritjeje jonormale nuk dihet, por shkencëtarët besojnë se një defekt në gjenet e një neuroblasti e lejon atë të ndahet në mënyrë të pakontrolluar.
