Fibroza cistike është një sëmundje që shkaktohet nga një gjen jonormal. Një gjen jonormal quhet mutacion gjenetik. Gjeni që shkakton probleme në CF gjendet në kromozomin e shtatë. Ka shumë mutacione (gjene jonormale) që janë treguar se shkaktojnë sëmundjen CF.
Ku është fibroza cistike kromozomi 7?
Fibroza cistike (CF) është një çrregullim i trashëguar që prek sisteme të shumta. Shkaktohet nga mutacionet në gjenin CFTR (rregullatori i përçueshmërisë transmembranore të fibrozës cistike), i cili ndodhet në krahu i gjatë i kromozomit 7.
Çfarë bën kromozomi i 7-të?
Kromozomi 7 ka të ngjarë të përmbajë 900 deri në 1,000 gjene që ofrojnë udhëzime për prodhimin e proteinave. Këto proteina kryejnë një sërë rolesh të ndryshme në trup.
Çfarë gjenesh ndodhen në kromozomin 7?
Puna mund të përfitojë nga kërkimet në fibrozë cistike, shurdhim, limfomë me qeliza B dhe kancere të tjera, gjene për të cilat gjenden në kromozomin 7. Gjithashtu gjendet edhe gjeni për P-glikoproteina, një proteinë që u mundëson qelizave kancerogjene t'i rezistojnë ilaçeve antikancerogjene.
Në cilin kromozom ndodhet autizmi?
Dublikimi i një rajoni në kromozomin X çon në një çrregullim gjenetik të karakterizuar nga autizëm i rëndë, sipas një studimi të botuar më 25 nëntor në Annals of Neurology1.
