Një grua 26-vjeçare u rrëzua dhe vdiq papritur teksa kërcente. Gjetjet e autopsisë përfshinin lezionet e lëkurës të pseudoxanthoma elasticum (PXE), një sëmundje e rrallë gjenetike me modele të trashëgimisë autosomale dominante dhe recesive.
Cili është kura për Pseudoxanthoma Elasticum?
Fatkeqësisht, nuk ka kurë për pseudoxanthoma elasticum. Individëve të prekur rekomandohet që të bëjnë ekzaminime të rregullta fizike me mjekun e tyre të kujdesit parësor dhe ekzaminime rutinë të syve me një mjek okulist (oftalmolog) i cili është i njohur me çrregullimet e retinës.
A është PXE kërcënuese për jetën?
Sistemi gastrointestinal: Jo rrallë, PXE mund të shkaktojë gjakderdhje gastrointestinale. Ky nganjëherë nuk njihet menjëherë dhe mund të jetë kërcënues për jetën. Dihet pak për efektet gastrointestinale të PXE, përveç se gjakderdhja zakonisht është e përhapur në stomak dhe/ose zorrë.
A është Pseudoxanthoma Elasticum një sëmundje autoimune?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) është një çrregullim i rrallë, i trashëguar i indit lidhor. Është sugjeruar një lidhje e mundshme e tiroiditit autoimun dhe PXE, por raportet e sëmundjeve të tjera autoimune që komplikojnë PXE janë të rralla.
A ka një kurë për PXE?
Nuk ka kurë për PXE. Trajtimi i pacientëve me PXE përfshin monitorimin e funksionit të organeve dhe pasojat e efekteve të të dobësuarvefibrat e elastinës në trup si dhe masat për të parandaluar dëmtimet dhe për të promovuar shëndetin e përgjithshëm.
