2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-01-13 00:12
Një grua 26-vjeçare u rrëzua dhe vdiq papritur teksa kërcente. Gjetjet e autopsisë përfshinin lezionet e lëkurës të pseudoxanthoma elasticum (PXE), një sëmundje e rrallë gjenetike me modele të trashëgimisë autosomale dominante dhe recesive.
Cili është kura për Pseudoxanthoma Elasticum?
Fatkeqësisht, nuk ka kurë për pseudoxanthoma elasticum. Individëve të prekur rekomandohet që të bëjnë ekzaminime të rregullta fizike me mjekun e tyre të kujdesit parësor dhe ekzaminime rutinë të syve me një mjek okulist (oftalmolog) i cili është i njohur me çrregullimet e retinës.
A është PXE kërcënuese për jetën?
Sistemi gastrointestinal: Jo rrallë, PXE mund të shkaktojë gjakderdhje gastrointestinale. Ky nganjëherë nuk njihet menjëherë dhe mund të jetë kërcënues për jetën. Dihet pak për efektet gastrointestinale të PXE, përveç se gjakderdhja zakonisht është e përhapur në stomak dhe/ose zorrë.
A është Pseudoxanthoma Elasticum një sëmundje autoimune?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) është një çrregullim i rrallë, i trashëguar i indit lidhor. Është sugjeruar një lidhje e mundshme e tiroiditit autoimun dhe PXE, por raportet e sëmundjeve të tjera autoimune që komplikojnë PXE janë të rralla.
A ka një kurë për PXE?
Nuk ka kurë për PXE. Trajtimi i pacientëve me PXE përfshin monitorimin e funksionit të organeve dhe pasojat e efekteve të të dobësuarvefibrat e elastinës në trup si dhe masat për të parandaluar dëmtimet dhe për të promovuar shëndetin e përgjithshëm.
Recommended:
A mund të vdesësh nga qerpikët?
Qirpikët me një instrument lëkure ose vozis dhe një gamë të plotë lëvizjesh kanë potencialin të shkaktojnë dëmtime të përhershme në organet e brendshme dhe muskujt, humbje të rënda gjaku, tronditje dhe ndoshta vdekje. … Janë raportuar pak raste të vdekjes nga kamxhik në botën myslimane.
A mund të vdesësh nga të rrëzuarit?
Ka një aspekt super të rrezikshëm për nokautin dhe ka të bëjë me goditjen e dytë – pjesa e pakontrolluar e “goditjes në tokë”. … Nëse ndiqni lajmet, është fatkeqësisht një dukuri e zakonshme: njerëzit vriten pasi rrëzohen sepse kafkat e tyre u thyen nga goditja në tokë.
A mund të vdesësh nga argjiria?
Argjiria është e rrallë dhe jo kërcënuese për jetën-kërcënuese, por mund të ketë një ndikim serioz në jetën tuaj. A është argjendi toksik për njerëzit? Argjendi shfaq toksicitet të ulët në trupin e njeriut dhe pritet rrezik minimal për shkak të ekspozimit klinik me anë të thithjes, gëlltitjes, aplikimit në lëkurë ose nëpërmjet rrugës urologjike ose hematogjene.
A mund të vdesësh nga kolapsi i mushkërive?
Në disa raste, një kolaps i mushkërive mund të jetë një ngjarje kërcënuese për jetën. Trajtimi për një pneumotoraks zakonisht përfshin futjen e një gjilpëre ose tub gjoksi midis brinjëve për të hequr ajrin e tepërt. Megjithatë, një pneumotoraks i vogël mund të shërohet vetë.
Kush zbuloi pseudoxanthoma elasticum?
Lojtarët kryesorë në zbulim ishin Sharon Terry (i cili mban patentën e gjeneve) dhe Dr. Jouni Uitto dhe Arthur Bergen. Ata e lokalizuan gjenin në krahun e shkurtër të kromozomit 16. Gjeni ishte caktuar më parë si gjeni MRP6 në lidhje me proteinën MRP6, por emërtimi i duhur është gjeni ABCC6.
