2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-01-13 00:12
Lojtarët kryesorë në zbulim ishin Sharon Terry (i cili mban patentën e gjeneve) dhe Dr. Jouni Uitto dhe Arthur Bergen. Ata e lokalizuan gjenin në krahun e shkurtër të kromozomit 16. Gjeni ishte caktuar më parë si gjeni MRP6 në lidhje me proteinën MRP6, por emërtimi i duhur është gjeni ABCC6.
A ka Pseudoxanthoma Elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) është një çrregullim progresiv që karakterizohet nga akumulimi i depozitave të kalciumit dhe mineraleve të tjera (mineralizimi) në fibrat elastike. Fijet elastike janë një komponent i indit lidhës, i cili siguron forcë dhe fleksibilitet për strukturat në të gjithë trupin.
Cili është kura për Pseudoxanthoma Elasticum?
Fatkeqësisht, nuk ka kurë për pseudoxanthoma elasticum. Individëve të prekur rekomandohet që të bëjnë ekzaminime të rregullta fizike me mjekun e tyre të kujdesit parësor dhe ekzaminime rutinë të syve me një mjek okulist (oftalmolog) i cili është i njohur me çrregullimet e retinës.
Çfarë është PXE Oftalmologjia?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) është një sëmundje e rrallë gjenetike e karakterizuar nga elastorrhexia, ose kalcifikimi progresiv dhe fragmentimi, i fibrave elastike që prekin kryesisht lëkurën, retinën dhe sistemin kardiovaskular.
Çfarë do të thotë mutacioni R1141X?
Mutacioni i shpeshtë në gjenin ABCC6 (R1141X) ështëI lidhur me një rritje të fortë të prevalencës së sëmundjes së arterieve koronare. Mieke D. Trip, MD.
Recommended:
Kush zbuloi bullozën distrofike të epidermolizës?
Në fund të viteve 1980, Robert Burgeson, PhD, dhe grupi i tij kërkimor në Spitalin Shriner's në Portland, Oregon, zbuluan kolagjenin e tipit 7 dhe ndihmuan të tregonin se pacientët me distrofike recesive EB i mungonte kjo proteinë. Nga e ka origjinën epidermoliza bullosa?
Kush zbuloi teorinë e përshtatjes së induktuar?
Modeli i përshtatjes së induktuar u propozua për herë të parë nga Koshland në 1958 për të shpjeguar ndryshimet konformacionale të proteinave në procesin e lidhjes. Ky model sugjeron që një enzimë, kur lidhet me substratin e saj, optimizon ndërfaqen përmes ndërveprimeve fizike për të formuar strukturën përfundimtare komplekse.
Kush zbuloi supergrupin e virgjëreshës?
Në vitet 1950, astronomi francezo-amerikan Gérard Henri de Vaucouleurs ishte i pari që argumentoi se kjo tepricë përfaqësonte një strukturë të ngjashme me galaktikën në shkallë të gjerë, duke shpikur termin "lokale Supergalaktika" në vitin 1953, të cilën ai e ndryshoi në "
Kush e zbuloi acidin sulfurik?
Zbulimi i acidit sulfurik i atribuohet alkimistit të shekullit 8th Jabir ibn Hayyan. Si u krijua për herë të parë acidi sulfurik? Në shekullin e 17-të, kimisti gjermano-holandez Johann Glauber përgatiti acid sulfurik duke djegur squfurin së bashku me kripërat (nitrat kaliumi, KNO 3 ), në prani të avullit.
A mund të vdesësh nga pseudoxanthoma elasticum?
Një grua 26-vjeçare u rrëzua dhe vdiq papritur teksa kërcente. Gjetjet e autopsisë përfshinin lezionet e lëkurës të pseudoxanthoma elasticum (PXE), një sëmundje e rrallë gjenetike me modele të trashëgimisë autosomale dominante dhe recesive. Cili është kura për Pseudoxanthoma Elasticum?
