Lojtarët kryesorë në zbulim ishin Sharon Terry (i cili mban patentën e gjeneve) dhe Dr. Jouni Uitto dhe Arthur Bergen. Ata e lokalizuan gjenin në krahun e shkurtër të kromozomit 16. Gjeni ishte caktuar më parë si gjeni MRP6 në lidhje me proteinën MRP6, por emërtimi i duhur është gjeni ABCC6.
A ka Pseudoxanthoma Elasticum?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) është një çrregullim progresiv që karakterizohet nga akumulimi i depozitave të kalciumit dhe mineraleve të tjera (mineralizimi) në fibrat elastike. Fijet elastike janë një komponent i indit lidhës, i cili siguron forcë dhe fleksibilitet për strukturat në të gjithë trupin.
Cili është kura për Pseudoxanthoma Elasticum?
Fatkeqësisht, nuk ka kurë për pseudoxanthoma elasticum. Individëve të prekur rekomandohet që të bëjnë ekzaminime të rregullta fizike me mjekun e tyre të kujdesit parësor dhe ekzaminime rutinë të syve me një mjek okulist (oftalmolog) i cili është i njohur me çrregullimet e retinës.
Çfarë është PXE Oftalmologjia?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) është një sëmundje e rrallë gjenetike e karakterizuar nga elastorrhexia, ose kalcifikimi progresiv dhe fragmentimi, i fibrave elastike që prekin kryesisht lëkurën, retinën dhe sistemin kardiovaskular.
Çfarë do të thotë mutacioni R1141X?
Mutacioni i shpeshtë në gjenin ABCC6 (R1141X) ështëI lidhur me një rritje të fortë të prevalencës së sëmundjes së arterieve koronare. Mieke D. Trip, MD.
