Studimi i kromozomeve, të cilat janë fije të gjata të ADN-së dhe proteinave që përmbajnë shumicën e informacionit gjenetik në një qelizë. Citogjenetika përfshin testimin e mostrave të indeve, gjakut ose palcës kockore në një laborator për të kërkuar ndryshime në kromozome, duke përfshirë kromozome të thyer, të humbur, të riorganizuar ose shtesë.
Sa kohë zgjat testimi citogjenetik?
Koha mesatare e kthimit është 7-10 ditë. Vlerësimi citogjenetik i produktit të konceptimit është i përshtatshëm në rastet me humbje të shumëfishta të fetusit ose me një shkak të dyshuar kromozomik të humbjes/anomalive fetale. Mostra ideale do të përfshinte si vilet korionike ashtu edhe indet fetale.
Kur përdoret testimi citogjenetik?
Testimi citogjenetik përdoret shpesh në pediatri në një përpjekje për të identifikuar shkakun themelor për çrregullimet e zhvillimit ose defektet kongjenitale. Një diagnozë mund të jetë një lehtësim i madh për familjet e fëmijëve të prekur dhe do të lejojë këshillimin në lidhje me menaxhimin dhe prognozën e duhur.
Pse duhet të studiojmë citogjenetikë?
Gjatë tre dekadave të fundit, rëndësia e citogjenetikës klinike në praktikën e obstetrikës dhe gjinekologjisë është rritur në mënyrë dramatike sepse citogjenetika klinike ka një efekt të drejtpërdrejtë në diagnostikimin, menaxhimin dhe parandalimin e shumë çrregullimeve që shkaktohen nga aberacionet e kromozomeve.
Cili është aplikimi i citogjenetikës?
Një fushë e rëndësishme eaplikimi për teknikat citogjenetike është në menaxhimi i kancerit, për të zbuluar ndryshimet gjenetike somatike në qelizat neoplazike. Kjo është veçanërisht e rëndësishme për tumoret malinje hematologjike, por ka një numër në rritje të tumoreve të ngurta ku citogjenetika ka një rol.
