2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-01-13 00:12
Sindroma Meckel-Gruber është një sindromë zhvillimore vdekjeprurëse e karakterizuar nga anomalitë e fosës së pasme (më shpesh encefalocela okupitale) (Figura 1A, B), veshka cistike të zmadhuara dypalëshe (Figura 1 E), dhe defektet e zhvillimit hepatik që përfshijnë keqformimin e pllakës duktale të lidhur me fibrozën hepatike …
Çfarë është sindroma Michael Gruber?
Sindroma Meckel-Gruber (MKS) është një gjendje vdekjeprurëse, e rrallë, autosomale recesive e karakterizuar nga triada e encefalocelës okupitale, veshkave të mëdha policistike dhe polidaktilisë postaksiale..
Si diagnostikohet sindroma Meckel Gruber?
Një diagnozë e sindromës Meckel vendoset shpesh në ultratinguj gjatë shtatzënisë ose gjatë lindjes, vlerësimi i plotë klinik. Testimi gjenetik molekular mund të përdoret për të konfirmuar diagnozën dhe për të udhëhequr këshillimin gjenetik.
A është Meckels gjenetik?
Sindroma Meckel është shkaktuar nga mutacionet në një nga tetë gjenet, dhe trashëgohet në një mënyrë autosomale-recesive.
Sa kohë zgjat një skanim Meckel?
Këtu janë disa gjëra që mund të prisni të ndodhin gjatë skanimit të Meckel të fëmijës suaj. I gjithë skanimi duhet të zgjasë rreth 30 deri në 60 minuta. Në mënyrë tipike, mjekët nuk përdorin qetësues gjatë procedurës, kështu që fëmija juaj duhet të jetë zgjuar. (Njoftoni mjekun tuaj paraprakisht nëse mendoni se ky mund të jetë një problem.)
Recommended:
Çfarë është sindroma brakicefalike?
Sindroma obstruktive e rrugëve të frymëmarrjes brakicefalike është një gjendje patologjike që prek qentë dhe macet me hundë të shkurtër e cila mund të çojë në shqetësime të rënda të frymëmarrjes. Cilat janë disa simptoma të sindromës brakicefalike?
Çfarë është sindroma e fituar savant?
Sindroma e fituar savant, në të kundërt, janë raste në të cilat shfaqen aftësitë e fjetura savant, ndonjëherë në një nivel të jashtëzakonshëm, pas një dëmtimi ose sëmundjeje të trurit te personat me aftësi të kufizuara më parë (neurotipike) personat ku pak aftësi të tilla ishin evidente përpara një dëmtimi ose sëmundjeje të tillë të SNQ.
Çfarë është sindroma e eskobarit?
Njerëzit me sindromën e pterygiumit të shumëfishtë, tipi Escobar zakonisht kanë tipare dalluese të fytyrës duke përfshirë qepallat e varura (ptosis), qoshet e jashtme të syve që drejtohen nga poshtë (plasje palpebrale e ulur), lëkurë palosjet që mbulojnë cepin e brendshëm të syve (palosjet epikantale), një nofull të vogël dhe veshë të ulur.
Çfarë është sindroma e kokës shpërthyese?
Sindroma e kokës shpërthyese (EHS) është një specialitet parasomnia parasomnia. Mjekësia e gjumit, psikologjia. Parasomnitë janë një kategori e çrregullimeve të gjumit që përfshijnë lëvizjet, sjelljet, emocionet, perceptimet dhe ëndrrat jonormale që ndodhin gjatë rënies në gjumë, gjumit, ndërmjet fazave të gjumit ose gjatë zgjimit nga gjumi.
Çfarë është sindroma neoplazike?
Sindromat paraneoplastike janë një grup çrregullimesh të rralla që shkaktohen nga një përgjigje jonormale e sistemit imunitar ndaj një tumori kanceroz të njohur si një "neoplazmë". Sindromat paraneoplastike mendohet se ndodhin kur antitrupat që luftojnë kancerin ose qelizat e bardha të gjakut (të njohura si qelizat T) sulmojnë gabimisht qelizat normale në sistemin nervor… Cila është sindroma paraneoplastike më e zakonshme?
