Sindroma Meckel-Gruber është një sindromë zhvillimore vdekjeprurëse e karakterizuar nga anomalitë e fosës së pasme (më shpesh encefalocela okupitale) (Figura 1A, B), veshka cistike të zmadhuara dypalëshe (Figura 1 E), dhe defektet e zhvillimit hepatik që përfshijnë keqformimin e pllakës duktale të lidhur me fibrozën hepatike …
Çfarë është sindroma Michael Gruber?
Sindroma Meckel-Gruber (MKS) është një gjendje vdekjeprurëse, e rrallë, autosomale recesive e karakterizuar nga triada e encefalocelës okupitale, veshkave të mëdha policistike dhe polidaktilisë postaksiale..
Si diagnostikohet sindroma Meckel Gruber?
Një diagnozë e sindromës Meckel vendoset shpesh në ultratinguj gjatë shtatzënisë ose gjatë lindjes, vlerësimi i plotë klinik. Testimi gjenetik molekular mund të përdoret për të konfirmuar diagnozën dhe për të udhëhequr këshillimin gjenetik.
A është Meckels gjenetik?
Sindroma Meckel është shkaktuar nga mutacionet në një nga tetë gjenet, dhe trashëgohet në një mënyrë autosomale-recesive.
Sa kohë zgjat një skanim Meckel?
Këtu janë disa gjëra që mund të prisni të ndodhin gjatë skanimit të Meckel të fëmijës suaj. I gjithë skanimi duhet të zgjasë rreth 30 deri në 60 minuta. Në mënyrë tipike, mjekët nuk përdorin qetësues gjatë procedurës, kështu që fëmija juaj duhet të jetë zgjuar. (Njoftoni mjekun tuaj paraprakisht nëse mendoni se ky mund të jetë një problem.)
