2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-01-13 00:12
Njerëzit me sindromën e pterygiumit të shumëfishtë, tipi Escobar zakonisht kanë tipare dalluese të fytyrës duke përfshirë qepallat e varura (ptosis), qoshet e jashtme të syve që drejtohen nga poshtë (plasje palpebrale e ulur), lëkurë palosjet që mbulojnë cepin e brendshëm të syve (palosjet epikantale), një nofull të vogël dhe veshë të ulur.
Çfarë e shkakton sindromën Escobar?
Sindroma e pterygiumit të shumëfishtë, varianti Escobar (MPSEV) është një gjendje e rrallë kongjenitale, e cila trashëgohet me një model autosomik recesiv. Ka një incidencë të panjohur, por është më e zakonshme tek fëmijët nga marrëdhëniet familjare. Shkaktohet nga një mutacion në gjenin CHRNG, në kromozomin 2q.
A mund të kurohet sindroma Escobar?
Aktualisht nuk ka kurë për sindromën e pterigiumit të shumëfishtë, tipi Escobar. Si rezultat, trajtimi synon menaxhimin e simptomave shoqëruese.
Çfarë është sindroma e pterygium?
Diskutim i përgjithshëm. Sindroma e pterygjisë së shumëfishtë është një çrregullim gjenetik shumë i rrallë i karakterizuar nga anomali të vogla të fytyrës, shtat i shkurtër, defekte vertebrale, nyje të shumta në një pozicion fiks (kontraksione) dhe rripa (pterygia) të qafës, brenda përkulja e bërrylave, e pasme e gjunjëve, sqetullave dhe gishtave.
A është sindroma e pterigiumit popliteal një sëmundje e rrallë?
Sindroma e pterigiumit popliteal është një gjendje e rrallë, që shfaqet në afërsisht 1 në 300,000 individë. Mutacionet në gjenin IRF6shkaktojnë sindromën e pterygiumit popliteal. Gjeni IRF6 ofron udhëzime për krijimin e një proteine që luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin e hershëm.
Recommended:
Çfarë është sindroma brakicefalike?
Sindroma obstruktive e rrugëve të frymëmarrjes brakicefalike është një gjendje patologjike që prek qentë dhe macet me hundë të shkurtër e cila mund të çojë në shqetësime të rënda të frymëmarrjes. Cilat janë disa simptoma të sindromës brakicefalike?
Çfarë është sindroma e fituar savant?
Sindroma e fituar savant, në të kundërt, janë raste në të cilat shfaqen aftësitë e fjetura savant, ndonjëherë në një nivel të jashtëzakonshëm, pas një dëmtimi ose sëmundjeje të trurit te personat me aftësi të kufizuara më parë (neurotipike) personat ku pak aftësi të tilla ishin evidente përpara një dëmtimi ose sëmundjeje të tillë të SNQ.
Kush ishte dora e djathtë e Eskobarit?
Gustavo de Jesús Gaviria Rivero (25 dhjetor 1946 - 11 gusht 1990) ishte një trafikant kolumbian droge. Si kushëriri dhe krahu i djathtë i Pablo Escobar, Gaviria kontrollonte financat dhe rrugët tregtare të kartelit Medellín. Ai dhe Escobar kishin bashkëpunuar në karrierën e tyre kriminale që nga fillimi i viteve 1970.
Çfarë është sindroma e kokës shpërthyese?
Sindroma e kokës shpërthyese (EHS) është një specialitet parasomnia parasomnia. Mjekësia e gjumit, psikologjia. Parasomnitë janë një kategori e çrregullimeve të gjumit që përfshijnë lëvizjet, sjelljet, emocionet, perceptimet dhe ëndrrat jonormale që ndodhin gjatë rënies në gjumë, gjumit, ndërmjet fazave të gjumit ose gjatë zgjimit nga gjumi.
Çfarë është sindroma Meckel gruber?
Sindroma Meckel-Gruber është një sindromë zhvillimore vdekjeprurëse e karakterizuar nga anomalitë e fosës së pasme (më shpesh encefalocela okupitale) (Figura 1A, B), veshka cistike të zmadhuara dypalëshe (Figura 1 E), dhe defektet e zhvillimit hepatik që përfshijnë keqformimin e pllakës duktale të lidhur me fibrozën hepatike … Çfarë është sindroma Michael Gruber?
