Njerëzit me sindromën e pterygiumit të shumëfishtë, tipi Escobar zakonisht kanë tipare dalluese të fytyrës duke përfshirë qepallat e varura (ptosis), qoshet e jashtme të syve që drejtohen nga poshtë (plasje palpebrale e ulur), lëkurë palosjet që mbulojnë cepin e brendshëm të syve (palosjet epikantale), një nofull të vogël dhe veshë të ulur.
Çfarë e shkakton sindromën Escobar?
Sindroma e pterygiumit të shumëfishtë, varianti Escobar (MPSEV) është një gjendje e rrallë kongjenitale, e cila trashëgohet me një model autosomik recesiv. Ka një incidencë të panjohur, por është më e zakonshme tek fëmijët nga marrëdhëniet familjare. Shkaktohet nga një mutacion në gjenin CHRNG, në kromozomin 2q.
A mund të kurohet sindroma Escobar?
Aktualisht nuk ka kurë për sindromën e pterigiumit të shumëfishtë, tipi Escobar. Si rezultat, trajtimi synon menaxhimin e simptomave shoqëruese.
Çfarë është sindroma e pterygium?
Diskutim i përgjithshëm. Sindroma e pterygjisë së shumëfishtë është një çrregullim gjenetik shumë i rrallë i karakterizuar nga anomali të vogla të fytyrës, shtat i shkurtër, defekte vertebrale, nyje të shumta në një pozicion fiks (kontraksione) dhe rripa (pterygia) të qafës, brenda përkulja e bërrylave, e pasme e gjunjëve, sqetullave dhe gishtave.
A është sindroma e pterigiumit popliteal një sëmundje e rrallë?
Sindroma e pterigiumit popliteal është një gjendje e rrallë, që shfaqet në afërsisht 1 në 300,000 individë. Mutacionet në gjenin IRF6shkaktojnë sindromën e pterygiumit popliteal. Gjeni IRF6 ofron udhëzime për krijimin e një proteine që luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin e hershëm.
