Ichthyosis lamellar (LI) është një çrregullim i rrallë gjenetik i lëkurës që është i pranishëm në lindje . Është një nga tre çrregullimet gjenetike të lëkurës të quajtura ihtioza kongjenitale autosomale recesive (ARCI). Dy të tjerët njihen si ichthyosis harlequin ichthyosis Ichthyosis congenita (collodion foshnja; eritroderma kongjenitale ichthyosiform; xeroderma; deskuamim i të porsalindurit) është një çrregullim i trashëguar i lëkurës. Karakterizohet nga lëkura e përgjithësuar, anormalisht e kuqe, e thatë dhe e ashpër me luspa të mëdha të bardha dhe të imta. Zakonisht zhvillohet edhe kruarja (pruritus). https://rarediseases.org › sëmundje të rralla › ichthyosis
Ichthyosis - NORD (Organizata Kombëtare për Çrregullime të Rralla)
dhe eritroderma kongjenitale ichthyosiform.
Çfarë mutacioni gjenetik shkakton ihtiozën lamelare?
Mutacionet në gjenin TGM1 janë përgjegjës për afërsisht 90 për qind të rasteve të ihtiozës lamelare. Gjeni TGM1 ofron udhëzime për krijimin e një enzime të quajtur transglutaminaza 1.
Si trashëgohet ihtioza lamelare?
Megjithëse gjendja mund të shkaktohet nga ndryshime (mutacione) në një nga disa gjenet e ndryshme, afërsisht 90% e rasteve shkaktohen nga mutacionet në gjenin TGM1. Iktioza lamelare përgjithësisht trashëgohet në një mënyrë autosomale recesive. Trajtimi bazohet në shenjat dhe simptomat e pranishme në çdo person.
A është ichthyosis një gjenetike?çrregullim?
Ichthyosis vulgaris shkaktohet zakonisht nga një mutacion gjenetik që është i trashëguar nga njëri ose të dy prindërit. Fëmijët që trashëgojnë një gjen me defekt nga vetëm një prind kanë një formë më të lehtë të sëmundjes. Ata që trashëgojnë dy gjene me defekt kanë një formë më të rëndë të ichthyosis vulgaris.
A është fatale ihtioza lamelare?
Megjithëse shumica e të porsalindurve me ihtiozë kongjenitale autosomale recesive (ARCI) janë foshnja kolodion, paraqitja klinike dhe ashpërsia e ARCI mund të ndryshojnë ndjeshëm, duke filluar nga ichthyosis harlequin, forma më e rëndë dhe shpesh fatale, në ichthyosis lamellar (LI) dhe (jobullous) ichthyosiform kongjenitale …
