Në retinoblastomën trashëgimore, mutacionet në gjenin RB1 duket se trashëgohen në një model autosomik dominant. Trashëgimia autosomale dominante do të thotë se një kopje e gjenit të ndryshuar në çdo qelizë është e mjaftueshme për të rritur rrezikun e kancerit.
A është retinoblastoma një çrregullim gjenetik?
A mund të trashëgohet retinoblastoma? Rreth 40 për qind e fëmijëve me retinoblastoma kanë një formë të trashëguar të gjendjes. Disa fëmijë me retinoblastomë trashëgimore kanë trashëguar një mutacion RB1 nga një prind që kishte retinoblastomën në fëmijëri.
Cili mutacion gjenetik shkakton retinoblastomën?
Retinoblastoma e trashëgueshme ose dypalëshe
Rreth 1 në 3 fëmijë me retinoblastomë kanë një mutacion germinal në një gjen RB1; domethënë, mutacioni i gjenit RB1 është në të gjitha qelizat e trupit. Në shumicën e këtyre fëmijëve (75%), ky mutacion ndodh shumë herët në zhvillim, ndërkohë që është ende në mitër.
Kur u shpjegua për herë të parë baza gjenetike e retinoblastomës?
Modeli i funksionimit të gjeneve supresore të tumorit u propozua për herë të parë nga Alfred Knudson në vitet 1970 i cili shpjegoi saktësisht mekanizmin trashëgues të retinoblastomës. Nëse të dy alelet e këtij gjeni janë të mutuara, proteina inaktivizohet dhe kjo rezulton në zhvillimin e retinoblastomës.
Çfarë është retinoblastoma dhe cila është baza e supozuar gjenetike e saj?
Retinoblastoma shkaktohet nga ndryshimet (mutacionet) në gjenin e retinoblastomës 1 (RB1) në retinoblastet. Këto mutacione bëjnë që retinoblastet të rriten jashtë kontrollit dhe të formojnë një tumor të quajtur retinoblastoma. Ka 2 kopje të gjenit RB1 në çdo qelizë.
