Sëmundja është jashtëzakonisht e rrallë me rreth 100 raste të raportuara në mbarë botën që kur u identifikua për herë të parë nga mjekët Bassen dhe Kornzweig në 1950.
Sa e zakonshme është Abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia është një çrregullim i rrallë. Më shumë se 100 raste janë përshkruar në mbarë botën.
Cili gjen shkakton Abetalipoproteineminë?
Abetalipoproteinemia shkaktohet nga mutacionet në gjenin MTTP dhe trashëgohet si një gjendje gjenetike autosomale recesive. Sëmundjet gjenetike përcaktohen nga dy alele, një i marrë nga babai dhe një nga nëna.
Çfarë është sëmundja ABL?
ABL është një sëmundje e rrallë e lidhur me një profil unik të lipoproteinave plazmatike në, ku LDL dhe lipoproteina me densitet shumë të ulët (VLDL) në thelb mungojnë. Çrregullimi karakterizohet nga keqpërthithja e yndyrës, degjenerimi spinocerebellar, qelizat e kuqe akantocitare të gjakut dhe retinopatia e pigmentuar.
Çfarë është beta lipoproteinemia?
Karakterizohet nga shqetësime neuromuskulare, kryesisht neuropati ataksike progresive, nga ndryshime në retinë të përbërë nga retiniti pigmentar atipik me përfshirjen e makulës, nga mungesa ose mungesa e β-lipoproteinave të serumit, nga anomalitë morfologjike të qelizave të kuqe (akantocitoza) dhe nga steatorrea.
