2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-01-13 00:12
Sëmundja është jashtëzakonisht e rrallë me rreth 100 raste të raportuara në mbarë botën që kur u identifikua për herë të parë nga mjekët Bassen dhe Kornzweig në 1950.
Sa e zakonshme është Abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia është një çrregullim i rrallë. Më shumë se 100 raste janë përshkruar në mbarë botën.
Cili gjen shkakton Abetalipoproteineminë?
Abetalipoproteinemia shkaktohet nga mutacionet në gjenin MTTP dhe trashëgohet si një gjendje gjenetike autosomale recesive. Sëmundjet gjenetike përcaktohen nga dy alele, një i marrë nga babai dhe një nga nëna.
Çfarë është sëmundja ABL?
ABL është një sëmundje e rrallë e lidhur me një profil unik të lipoproteinave plazmatike në, ku LDL dhe lipoproteina me densitet shumë të ulët (VLDL) në thelb mungojnë. Çrregullimi karakterizohet nga keqpërthithja e yndyrës, degjenerimi spinocerebellar, qelizat e kuqe akantocitare të gjakut dhe retinopatia e pigmentuar.
Çfarë është beta lipoproteinemia?
Karakterizohet nga shqetësime neuromuskulare, kryesisht neuropati ataksike progresive, nga ndryshime në retinë të përbërë nga retiniti pigmentar atipik me përfshirjen e makulës, nga mungesa ose mungesa e β-lipoproteinave të serumit, nga anomalitë morfologjike të qelizave të kuqe (akantocitoza) dhe nga steatorrea.
Recommended:
Kur u zbulua liqeni titicaca?
Në 1968 Eksploruesi francez Jacques Cousteau ndërmori një eksplorim nën ujë për një muaj e gjysmë. Sa vjeç është liqeni Titicaca? Titicaca është një nga më pak se njëzet liqenet e lashtë në tokë dhe mendohet të jetë atje milion vjeç.
Kur u zbulua bulloza e epidermolizës distrofike?
Bulloza e epidermolizës u zbulua për herë të parë në fundi i viteve 1800. Është një anëtar i një familjeje kushtesh të quajtura sëmundje fshikëzash. A është bulloza distrofike epidermolizë një sëmundje e rrallë? Epidermolysis bullosa acquisita (një formë e fituar e EB) është një çrregullim i rrallë autoimun dhe nuk është i trashëguar.
Kur u zbulua disartria?
Në fillim të 1969 , Darley et al. e përkufizoi disartrinë si një term kolektiv për çrregullimet e lidhura me të folurin. Klasifikimi i disartrisë përfshin disartrinë flakcide, disartrinë spastike, disartrinë ataksike, disartrinë hipokinetike, hiperkinezinë hiperkinetike hiperkinetike është një gjendje e shqetësimit të tepruar e cila shfaqet në një shumëllojshmëri të madhe çrregullimesh që ndikojnë në aftësinë për të kontrolloni lëvizjen motorike, siç është sëmundja e Huntingto
Kur u zbulua anemia pernicioze?
Sëmundja e shkaktuar nga mungesa e vitaminës B12 u përshkrua për herë të parë nga Addison në 1855 dhe u bë e njohur si anemia e Addison-it ose anemia e Biermerit. Simptomat përfshinin zbehje, gulçim, verdhëz, humbje peshe dhe spazma të muskujve.
Kur u zbulua olivina?
Emri më i hershëm i dhënë një specie të padiskutueshme të grupit olivin ishte krisolit (krisolit) dhe u emërua nga Johan Gottschalk Wallerius në 1747, megjithëse emri krisolit u përdor më vonë nga B althasar Georges Sage në 1777 për atë që tani njihet si prehnite.
