2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-01-13 00:12
Polipoza adenomatoze familjare (FAP) është një gjendje e rrallë, e trashëguar e shkaktuar nga një defekt në gjenintë polipozës adenomatoze coli (APC). Shumica e njerëzve e trashëgojnë gjenin nga një prind. Por për 25 deri në 30 për qind të njerëzve, mutacioni gjenetik ndodh spontanisht.
A mund të kapërcejë gjenerata polipoza adenomatoze familjare?
FAP nuk kapërcen gjeneratat. Në të kaluarën, as mjekët dhe as shkencëtarët nuk mund të parashikonin se kush do të diagnostikohej me FAP derisa të zhvilloheshin adenoma në zorrën e trashë. Megjithatë, në vitin 1991, gjeni përgjegjës për FAP u zbulua dhe u emërua gjen Adenomatous Polyposis Coli, ose APC.
A ka një test gjenetik për polipozën adenomatoze familjare?
Personat që kanë FAP ose AFAP mund të bëjnë një test gjaku për të parë për ndryshime gjenetike në gjenin APC ose gjenin MUTYH. Nëse gjendet një ndryshim specifik i gjenit që prish funksionin e gjenit, anëtarët e tjerë të familjes mund të diagnostikohen me FAP ose AFAP nëse testohen dhe kanë të njëjtin mutacion gjenik.
Si e dini nëse keni polipozë adenomatoze familjare?
Simptomat e polipozës adenomatoze familjare
- Feqitje të përgjakshme.
- Diarre e pashpjegueshme.
- Një periudhë e gjatë kapsllëku.
- Ngërçe barku.
- Zvogëlim në madhësinë ose kalibrin e jashtëqitjes.
- Dhimbje gazi, fryrje, ngopje.
- Humbje peshe e pashpjegueshme.
- Letargji dhe të vjella.
A janë të trashëgueshme adenomat e zorrës së trashë?
Histori familjare. Ju keni më shumë gjasa të zhvilloni polipe të zorrës së trashë ose kancer nëse keni një prind, vëlla ose fëmijë me ta. Nëse shumë anëtarë të familjes i kanë ato, rreziku juaj është edhe më i madh. Në disa njerëz, kjo lidhje nuk nuk është e trashëgueshme.
Recommended:
A janë të trashëguara deformimet e veshit?
Në disa fëmijë, një deformim i veshit është një simptomë e një çrregullimi gjenetik që mund të prekë sisteme të shumta të trupit, si sindroma Goldenhar dhe sindroma CHARGE. Deformimet e veshit mund të trashëgohen ose shkaktohen nga mutacione gjenetike.
A janë të trashëguara dridhjet familjare?
Larmia e trashëguar e dridhjes esenciale (dridhja familjare) është një çrregullim autosomik dominant. Një gjen me defekt nga vetëm një prind nevojitet për të kaluar sëmundjen. Nëse keni një prind me një mutacion gjenetik për dridhje esenciale, keni një shans 50 për qind që ta zhvilloni vetë këtë çrregullim.
Çfarë është polipoza coli adenomatoze?
APC do të thotë polyposis coli adenomatoze. Një ndryshim gjenetik që prishfunksionin e gjenit APC i jep një personi një rrezik të shtuar gjatë jetës për të zhvilluar polipe të shumta kolorektal (nga dhjetëra në qindra), si dhe kancer kolorektal dhe/ose të tjera kanceret e traktit tretës.
A mund të përsëritet polipoza adenomatoze familjare?
Tumorët desmoid priren të përsëriten pasi hiqen me kirurgji. Si në polipozën klasike adenomatoze familjare ashtu edhe në variantin e saj të dobësuar, tumoret beninje dhe malinje gjenden ndonjëherë në vende të tjera në trup, duke përfshirë duodenin (një pjesë e zorrëve të vogla), stomakun, kockat, lëkurën dhe indet e tjera.
Ku gjendet polipoza coli adenomatoze?
Geni adenomatoz i polipozës coli (APC) është një gjen kyç shtypës i tumorit. Mutacionet në gjen janë gjetur jo vetëm në shumicën e kancereve të zorrës së trashë, por edhe në disa kancere të tjera, si ato të mëlçisë. Ku ndodhet polipoza coli adenomatoze?
