Polipoza adenomatoze familjare (FAP) është një gjendje e rrallë, e trashëguar e shkaktuar nga një defekt në gjenintë polipozës adenomatoze coli (APC). Shumica e njerëzve e trashëgojnë gjenin nga një prind. Por për 25 deri në 30 për qind të njerëzve, mutacioni gjenetik ndodh spontanisht.
A mund të kapërcejë gjenerata polipoza adenomatoze familjare?
FAP nuk kapërcen gjeneratat. Në të kaluarën, as mjekët dhe as shkencëtarët nuk mund të parashikonin se kush do të diagnostikohej me FAP derisa të zhvilloheshin adenoma në zorrën e trashë. Megjithatë, në vitin 1991, gjeni përgjegjës për FAP u zbulua dhe u emërua gjen Adenomatous Polyposis Coli, ose APC.
A ka një test gjenetik për polipozën adenomatoze familjare?
Personat që kanë FAP ose AFAP mund të bëjnë një test gjaku për të parë për ndryshime gjenetike në gjenin APC ose gjenin MUTYH. Nëse gjendet një ndryshim specifik i gjenit që prish funksionin e gjenit, anëtarët e tjerë të familjes mund të diagnostikohen me FAP ose AFAP nëse testohen dhe kanë të njëjtin mutacion gjenik.
Si e dini nëse keni polipozë adenomatoze familjare?
Simptomat e polipozës adenomatoze familjare
- Feqitje të përgjakshme.
- Diarre e pashpjegueshme.
- Një periudhë e gjatë kapsllëku.
- Ngërçe barku.
- Zvogëlim në madhësinë ose kalibrin e jashtëqitjes.
- Dhimbje gazi, fryrje, ngopje.
- Humbje peshe e pashpjegueshme.
- Letargji dhe të vjella.
A janë të trashëgueshme adenomat e zorrës së trashë?
Histori familjare. Ju keni më shumë gjasa të zhvilloni polipe të zorrës së trashë ose kancer nëse keni një prind, vëlla ose fëmijë me ta. Nëse shumë anëtarë të familjes i kanë ato, rreziku juaj është edhe më i madh. Në disa njerëz, kjo lidhje nuk nuk është e trashëgueshme.
