Mutacionet e strukturës së kromozomeve janë ndryshime që prekin kromozomet e tëra dhe gjenet e plota në vend tëvetëm nukleotidet individuale. Këto mutacione vijnë nga gabimet në ndarjen qelizore që bëjnë që një pjesë e një kromozomi të shkëputet, të dyfishohet ose të zhvendoset në një kromozom tjetër.
Çfarë janë mutacionet kromozomike?
Mutacioni i kromozomeve është procesi i ndryshimit që rezulton në rirregullimin e pjesëve të kromozomeve, numra jonormalë të kromozomeve individuale ose numër jonormal të grupeve kromozomesh.
Çfarë shkaktojnë mutacionet kromozomike?
Mutacionet lindin spontanisht në frekuencë të ulët për shkak të jostabilitetit kimik të bazave purine dhe pirimidine dhe gabimeve gjatë replikimit të ADN-së. Ekspozimi natyror i një organizmi ndaj disa faktorëve mjedisorë, si drita ultravjollcë dhe kancerogjenët kimikë (p.sh., aflatoksina B1), gjithashtu mund të shkaktojë mutacione.
Cilat janë 3 llojet e mutacioneve kromozomale?
Tre mutacionet kryesore me një kromozom: fshirje (1), dyfishim (2) dhe përmbysje (3). Dy mutacionet kryesore me dy kromozome: futja (1) dhe translokimi (2).
Cilat janë disa mutacione të zakonshme kromozomike?
Disa nga anomalitë kromozomale më të zakonshme përfshijnë:
- Sindroma Down ose trizomia 21.
- sindroma e Edward ose trisomia 18.
- Sindroma Patau ose trisomia 13.
- Sindroma Cri du chat ose 5p minussindromi (fshirje e pjesshme e krahut të shkurtër të kromozomit 5)
- Sindroma Wolf-Hirschhorn ose sindroma e fshirjes 4p.
