Sindroma Jacobsen (JS) është një sindromë gjenetike e lidhur e shkaktuar nga fshirja e pjesshme e krahut të gjatë të kromozomit 11. Gjendja u përshkrua për herë të parë nga Jacobsen në 1973 në një familje me anëtarë të shumtë që trashëguan një zhvendosje të pabalancuar 11;21 të rrjedhur nga një prind transportues i balancuar i zhvendosjes [1].
Sa njerëz në SHBA kanë sindromën Jacobsen?
Ndërsa prevalenca e sindromës Jacobsen është e panjohur, prevalenca e lindjes sugjerohet në 1/50, 000-100, 000 në Shtetet e Bashkuara, me një raport femër/mashkull nga 2:1.
Kush e ka emrin sindroma Jacobsen?
Sindroma u identifikua për herë të parë nga gjenetisti danez Petrea Jacobsen në 1973 dhe u emërua pas saj. Ajo zbuloi sindromën Jacobsen në një familje ku shumë njerëz kishin këtë çrregullim.
A mund të trajtohet sindroma Jacobsen?
Nuk ka kurë për sindromën Jacobsen; trajtimi në përgjithësi fokusohet në shenjat dhe simptomat specifike të pranishme në çdo individ. Trajtimi mund të kërkojë përpjekjet e koordinuara të një ekipi specialistësh të ndryshëm. Individët me numër të ulët të trombociteve (trombocitopeni) duhet të monitorohen rregullisht.
Kur diagnostikohet sindroma Jacobsen?
Kromozomi i thyer dhe gjenet që janë fshirë do të jenë të dukshme. Sindroma Jacobsen mund të diagnostikohet gjatë shtatzënisë. Nëse një ekografi tregon ndonjë gjë jonormale, mund të bëhet testimi i mëtejshëmtë bëhet. Një mostër gjaku mund të merret nga nëna dhe të analizohet.
