Sëmundja e Huntingtonit është një çrregullim autosomik dominant, që do të thotë se një personi ka nevojë për vetëm një kopje të gjenit me defekt për të zhvilluar çrregullimin. Me përjashtim të gjeneve në kromozomet seksuale, një person trashëgon dy kopje të çdo gjeni - një kopje nga secili prind.
Si kalon sëmundja e Huntingtonit nëpër familje?
Sëmundja Huntington (HD) është trashëguar në një mënyrë autosomale dominante. Kjo do të thotë që të kesh një ndryshim (mutacion) vetëm në një nga 2 kopjet e gjenit HTT mjafton për të shkaktuar gjendjen. Kur një person me HD ka fëmijë, çdo fëmijë ka një shans 50% (1 në 2) për të trashëguar gjenin e mutuar dhe për të zhvilluar gjendjen.
Kush mbart gjenin për sëmundjen e Huntington?
Sëmundja e Huntingtonit është një çrregullim progresiv i trurit i shkaktuar nga një gjen i vetëm me defekt në kromozomin 4 - një nga 23 kromozomet njerëzore që mbartin të gjithë kodin gjenetik të një personi. Ky defekt është "dominant", që do të thotë se kushdo që e trashëgon atë nga një prind meHuntington's përfundimisht do të zhvillojë sëmundjen.
A mund të merrni sëmundjen e Huntington-it nëse asnjëri nga prindërit tuaj nuk e ka atë?
Është e mundur të zhvillohet HD edhe nëse nuk ka anëtarë të njohur të familjes me kushtin. Rreth 10% e njerëzve me HD nuk kanë histori familjare. Ndonjëherë, kjo është për shkak se një prind ose gjysh u diagnostikua gabimisht me një gjendje tjetër siSëmundja e Parkinsonit, kur në fakt ata kishin HD.
A vjen sëmundja e Huntington nga nëna apo babai?
Ka pasur raporte që korea e Huntingtonit me fillimin e të miturve është pothuajse gjithmonë e trashëguar nga babai dhe se korea e Huntington me fillimin e vonë trashëgohet më shpesh nga nëna sesa nga babai.
