Alkaptonuria trashëgohet si një tipar autosomik recesiv. Çrregullimet gjenetike recesive ndodhin kur një individ trashëgon të njëjtin gjen anormal për të njëjtin tipar nga secili prind.
A shfaqet alkaptonuria në familje?
Alkaptonuria është e trashëguar, që do të thotë ajo transmetohet nëpër familje. Nëse të dy prindërit mbajnë një kopje jofunksionale të gjenit që lidhet me këtë gjendje, secili prej fëmijëve të tyre ka një shans 25% (1 në 4) për të zhvilluar sëmundjen.
Cilat janë simptomat e alkaptonurisë?
Një shenjë e dukshme e alkaptonuria tek të rriturit është trashje dhe çngjyrë blu-zi i kërcit të veshit. Kjo quhet okronozë. Dylli i veshit mund të jetë gjithashtu i zi ose i kuqërremtë-kafe. Shumë njerëz zhvillojnë njolla kafe ose gri në të bardhët e syve gjithashtu.
A janë të njëjta alkaptonuria dhe fenilketonuria?
Alkaptonuria është një mangësi gjenetike recesive që rezulton në oksidimin jo të plotë të tirozinës dhe fenilalaninës, duke shkaktuar rritje të niveleve të acidit homogjentisik (ose melanik). Njihet gjithashtu si fenilketonuria dhe okronoza.
Cila është enzima e dëmtuar e alkaptonurisë?
Alkaptonuria është një çrregullim autosomik recesiv i shkaktuar nga një mungesë e enzimës homogjenizate 1, 2-dioksigjenazë. Kjo mungesë enzime rezulton në rritjen e niveleve të acidit homogjentisik, një produkt i metabolizmit të tirozinës dhe fenilalaninës.
