Distrofia miotonike e tipit 1 (DM1) është forma më e zakonshme e distrofisë muskulare, duke filluar në moshën madhore. Që nga përshkrimi i tij i parë në 1909 nga Hans Steinert, njohuritë tona rreth DM1 janë rritur jashtëzakonisht.
Kush e themeloi distrofinë miotonike?
Histori. Distrofia miotonike u përshkrua për herë të parë nga një mjek gjerman, Hans Gustav Wilhelm Steinert, i cili publikoi për herë të parë një seri prej 6 rastesh të gjendjes në vitin 1909.
Si e mori emrin distrofia miotonike?
Distrofia miotonike shpesh shkurtohet si "DM" në referencë për emrin e saj grek, dystrofia myotonica. Një emër tjetër i përdorur herë pas here për këtë çrregullim është sëmundja Steinert, sipas mjekut gjerman që fillimisht e përshkroi çrregullimin në vitin 1909.
Çfarë është termi mjekësor DM1?
Distrofia miotonike e tipit 1 (DM1) është një çrregullim multisistem që prek muskujt skeletorë dhe të lëmuar, si dhe syrin, zemrën, sistemin endokrin dhe sistemin nervor qendror.
A mund të kenë vajzat distrofinë miotonik?
Burrat dhe gratë kanë njëlloj të ngjarë të kalojnë Distrofinë Miotonike tek fëmijët e tyre. Distrofia miotonike është një sëmundje gjenetike dhe kështu mund të trashëgohet nga fëmija i një prindi të prekur nëse ata marrin mutacionin në ADN nga prindi. Sëmundja mund të transmetohet dhe trashëgohet në mënyrë të barabartë nga të dy gjinitë.
