2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-01-13 00:12
Distrofia miotonike e tipit 1 (DM1) është forma më e zakonshme e distrofisë muskulare, duke filluar në moshën madhore. Që nga përshkrimi i tij i parë në 1909 nga Hans Steinert, njohuritë tona rreth DM1 janë rritur jashtëzakonisht.
Kush e themeloi distrofinë miotonike?
Histori. Distrofia miotonike u përshkrua për herë të parë nga një mjek gjerman, Hans Gustav Wilhelm Steinert, i cili publikoi për herë të parë një seri prej 6 rastesh të gjendjes në vitin 1909.
Si e mori emrin distrofia miotonike?
Distrofia miotonike shpesh shkurtohet si "DM" në referencë për emrin e saj grek, dystrofia myotonica. Një emër tjetër i përdorur herë pas here për këtë çrregullim është sëmundja Steinert, sipas mjekut gjerman që fillimisht e përshkroi çrregullimin në vitin 1909.
Çfarë është termi mjekësor DM1?
Distrofia miotonike e tipit 1 (DM1) është një çrregullim multisistem që prek muskujt skeletorë dhe të lëmuar, si dhe syrin, zemrën, sistemin endokrin dhe sistemin nervor qendror.
A mund të kenë vajzat distrofinë miotonik?
Burrat dhe gratë kanë njëlloj të ngjarë të kalojnë Distrofinë Miotonike tek fëmijët e tyre. Distrofia miotonike është një sëmundje gjenetike dhe kështu mund të trashëgohet nga fëmija i një prindi të prekur nëse ata marrin mutacionin në ADN nga prindi. Sëmundja mund të transmetohet dhe trashëgohet në mënyrë të barabartë nga të dy gjinitë.
Recommended:
Kush zbuloi bullozën distrofike të epidermolizës?
Në fund të viteve 1980, Robert Burgeson, PhD, dhe grupi i tij kërkimor në Spitalin Shriner's në Portland, Oregon, zbuluan kolagjenin e tipit 7 dhe ndihmuan të tregonin se pacientët me distrofike recesive EB i mungonte kjo proteinë. Nga e ka origjinën epidermoliza bullosa?
Kush zbuloi teorinë e përshtatjes së induktuar?
Modeli i përshtatjes së induktuar u propozua për herë të parë nga Koshland në 1958 për të shpjeguar ndryshimet konformacionale të proteinave në procesin e lidhjes. Ky model sugjeron që një enzimë, kur lidhet me substratin e saj, optimizon ndërfaqen përmes ndërveprimeve fizike për të formuar strukturën përfundimtare komplekse.
Kush zbuloi supergrupin e virgjëreshës?
Në vitet 1950, astronomi francezo-amerikan Gérard Henri de Vaucouleurs ishte i pari që argumentoi se kjo tepricë përfaqësonte një strukturë të ngjashme me galaktikën në shkallë të gjerë, duke shpikur termin "lokale Supergalaktika" në vitin 1953, të cilën ai e ndryshoi në "
Kush e zbuloi acidin sulfurik?
Zbulimi i acidit sulfurik i atribuohet alkimistit të shekullit 8th Jabir ibn Hayyan. Si u krijua për herë të parë acidi sulfurik? Në shekullin e 17-të, kimisti gjermano-holandez Johann Glauber përgatiti acid sulfurik duke djegur squfurin së bashku me kripërat (nitrat kaliumi, KNO 3 ), në prani të avullit.
A është distrofia miotonike e njëjtë me distrofinë muskulare?
Distrofia miotonike është pjesë e një grupi çrregullimesh të trashëguara të quajtura distrofitë muskulare. Është forma më e zakonshme e distrofisë muskulare që fillon në moshën madhore. Distrofia miotonike karakterizohet nga dobësim progresiv i muskujve.
