Në fund të viteve 1980, Robert Burgeson, PhD, dhe grupi i tij kërkimor në Spitalin Shriner's në Portland, Oregon, zbuluan kolagjenin e tipit 7 dhe ndihmuan të tregonin se pacientët me distrofike recesive EB i mungonte kjo proteinë.
Nga e ka origjinën epidermoliza bullosa?
Epidermoliza bulloza zakonisht trashëgohet. Gjeni i sëmundjes mund të kalohet nga njëri prind që ka sëmundjen (trashëgimi dominante autosomale). Ose mund të transmetohet nga të dy prindërit (trashëgimia autosomale recesive) ose të lindë si një mutacion i ri në personin e prekur që mund të transmetohet.
Çfarë është bulloza epidermolizës distrofike?
Bulloza epidermolizës distrofike është një nga format kryesore të një grupi të gjendjeve të quajtur bulloza epidermolizë. Epidermolysis bullosa bën që lëkura të jetë shumë e brishtë dhe të fshikë lehtë. Flluskat dhe erozioni i lëkurës formohen si përgjigje ndaj lëndimeve ose fërkimeve të vogla, të tilla si fërkimi ose gërvishtja.
Kush është Marky jaquez?
(KSNW) – Marky Jaquez 20-vjeçar lindi me sëmundjen e rrallë të lëkurës "Epidermolysis bullosa", e njohur edhe si sindroma e fluturës. Nëna e tij, Melissa Jaquez, e cila drejton llogarinë e tij në TikTok, tha se videot e djalit të saj po flamurohen dhe hiqen nga TikTok.
A është bulloza distrofike epidermolizë një sëmundje e rrallë?
Epidermolysis bullosa acquisita (një formë e fituar e EB) është një e rrallëçrregullim autoimun dhe nuk është i trashëguar.
