Distrofia miotonike është pjesë e një grupi çrregullimesh të trashëguara të quajtura distrofitë muskulare. Është forma më e zakonshme e distrofisë muskulare që fillon në moshën madhore. Distrofia miotonike karakterizohet nga dobësim progresiv i muskujve.
Cili është ndryshimi midis distrofisë miotonike dhe distrofisë muskulare?
Distrofia muskulare (MD) i referohet një grupi prej nëntë sëmundjesh gjenetike që shkaktojnë dobësi progresive dhe degjenerim të muskujve të përdorur gjatë lëvizjes vullnetare. Distrofia miotonike (DM) është një nga distrofitë muskulare. Është forma më e zakonshme e parë tek të rriturit dhe dyshohet të jetë ndër format më të zakonshme në përgjithësi.
A është distrofia miotonike kërcënuese për jetën?
Marrja e një prognoze
Shpesh çrregullimi është i lehtë dhe vetëm dobësi të vogla të muskujve ose katarakte vërehen vonë në jetë. Në anën e kundërt të spektrit, kërcënuese për jetën neuromuskulare, komplikime kardiake dhe pulmonare mund të ndodhin në rastet më të rënda kur fëmijët lindin me formën kongjenitale të çrregullimit.
Sa është jetëgjatësia e dikujt me distrofi miotonike?
Mbijetesa për 180 pacientë (nga regjistri) me distrofi miotonik të tipit të fillimit të të rriturve u vendos me metodën Kaplan-Meier. Mbijetesa mesatare ishte 60 vjet për meshkujt dhe 59 vjet për femrat.
A është e shërueshme distrofia muskulare miotonike?
Aktualisht nuk ka asnjë kurë apo trajtim specifik për distrofinë miotonike. Mbështetësit e kyçit të këmbës dhe mbajtëset e këmbëve mund të ndihmojnë kur dobësia e muskujve përkeqësohet. Ka edhe medikamente që mund të pakësojnë miotoninë. Simptoma të tjera të distrofisë miotonike si problemet e zemrës dhe problemet e syve (kataraktet) gjithashtu mund të trajtohen.
