Dizostoza mandibulofaciale me mikrocefali (MFDM) është një çrregullim i rrallë, por prevalenca e tij e saktë nuk dihet. Më shumë se 60 njerëz të prekur janëraportuar deri më sot në literaturën mjekësore. Në Shtetet e Bashkuara, një sëmundje e rrallë përgjithësisht konsiderohet të jetë një sëmundje që prek më pak se 200,000 njerëz.
Sa njerëz në botë kanë Dizostozë Mandibulofaciale?
Disostoza mandibulofaciale, e njohur gjithashtu si sindroma Treacher Collins (TCS; hyrja 154500 në sistemin e klasifikimit Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM]), është një çrregullim i trashëguar zhvillimor me një prevalencë që vlerësohet të variojë midis 1 në 40,000 deri në 1 në 70,000 të lindjeve të gjalla.
Sa raste të sindromës Treacher Collins ka?
Kjo gjendje prek rreth një 1 në 50,000 njerëz.
Çfarë është dizostoza mandibulofaciale?
Dizostoza mandibulofaciale me mikrocefali (MFDM) është një çrregullim i karakterizuar nga vonesa zhvillimore dhe anomalitë e kokës dhe fytyrës. Njerëzit e prekur zakonisht lindin me një kokë të vogël që nuk rritet me të njëjtin ritëm si trupi (mikrocefalia progresive).
A është e rrallë sindroma Treacher Collins?
Sindroma Treacher Collins (TCS) është një çrregullim gjenetik i rrallë i karakterizuar nga anomalitë dalluese të kokës dhe fytyrës.