Gabimet e lindura të metabolizmit (IEM) janë kushte gjenetike që bllokojnë rrugët metabolike të përfshira në ndarjen e lëndëve ushqyese dhe gjenerimin e energjisë. Perturbimi i këtyre rrugëve metabolike rezulton në një spektër të gjetjeve klinike që prekin sisteme të shumta organesh.
Cili është gabimi më i zakonshëm i lindur i metabolizmit?
Fenilketonuria KlinikaForma më e zakonshme e PKU rezulton nga mungesa e një enzime të vetme, fenilalanine hydroxylase dhe është gabimi më i zakonshëm i lindur i njohur i metabolizmit.
Cili është kuptimi i gabimit të lindur të metabolizmit?
Gabimet e lindura të metabolizmit janë çrregullime të rralla gjenetike (të trashëguara) në të cilat trupi nuk mund ta kthejë siç duhet ushqimin në energji. Çrregullimet zakonisht shkaktohen nga defektet në proteinat (enzimat) specifike që ndihmojnë në zbërthimin (metabolizimin) e pjesëve të ushqimit.
Cilat janë disa shembuj të gabimeve të lindura të metabolizmit?
Shembuj të gabimeve të lindura të metabolizmit përfshijnë albinizmin, cystinuria (një shkak i gurëve në veshka), fenilketonuria (PKU) dhe disa forma të përdhes, ndjeshmëria ndaj diellit dhe sëmundjet e tiroides. Këto janë vetëm disa nga qindra gabimet e lindura të metabolizmit të njohura.
Cilat janë shenjat dhe simptomat e gabimeve të lindura të metabolizmit?
Simptomat
- Humbje peshe e paqëllimshme, ose dështim për të fituar peshë dhe për t'u rritur tek foshnjat dhe fëmijët.
- Lodhje dhe mungesëtë energjisë.
- Hipoglicemia ose sheqeri i ulët në gjak.
- Zakonet e këqija të të ushqyerit.
- Probleme me stomak ose të vjella.
- Nivele të larta të acidit ose amoniakut në gjak.
- Funksion jonormal i mëlçisë.
- Vonesat në zhvillim tek foshnjat dhe fëmijët.
