Sëmundja e Cobalamin C (cblC), e njohur gjithashtu si aciduria metilmalonike me homocistinuri homocistinuria Homocistinuria ose HCU është një çrregullim i trashëguar i metabolizmit të aminoacidit metioninë për shkak të mungesës së cistationine beta sintaza ose metionin sintaza. Është një tipar i trashëguar autosomik recesiv, që do të thotë se një fëmijë duhet të trashëgojë një kopje të gjenit të dëmtuar nga të dy prindërit për t'u prekur. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocystinuria
Homocistinuria - Wikipedia
është një sëmundje e trashëguar e karakterizuar nga hipotoni, letargji, paaftësi intelektuale dhe zhvillimore, kriza, probleme me shikimin dhe probleme të lidhura me gjakun.
Çfarë është sëmundja e kobalaminës C?
Sfondi Aciduria e kombinuar metilmalonike dhe homocistinuria e tipit kobalaminë C (sëmundja e kobalaminës C) është një çrregullim metabolik i lindur që përbëhet nga një sintezë ndërqelizore e dëmtuar e 2 formave aktive të vitaminës B12(kobalaminë), domethënë, adenozilkobalamina dhe metilkobalamina, që rezulton në nivele të rritura të …
Për çfarë është e mirë kobalamina?
Vitamina B-12 (kobalamina) luan një rol thelbësor në formimin e rruazave të kuqe të gjakut, metabolizmin e qelizave, funksionin nervor dhe prodhimin e ADN-së, molekulat brenda qelizave që bartin gjenetik informacion. Burimet ushqimore të vitaminës B-12 përfshijnë shpendët, mishin, peshkun dhe produktet e qumështit.
Ku gjendet kobalamina?
Vitamina B12, ose kobalamina, ështëgjendet natyrshëm në ushqimet e kafshëve. Mund të shtohet edhe në ushqime ose suplemente. Vitamina B12 është e nevojshme për formimin e qelizave të kuqe të gjakut dhe ADN-së. Ai është gjithashtu një lojtar kyç në funksionin dhe zhvillimin e trurit dhe qelizave nervore.
Cili është termi mjekësor për vitaminën B12?
Kobalaminë; Cyanocobalamin. Vitamina B12, e quajtur edhe kobalamina, është një nga 8 vitaminat B.
