Sindroma Down është një çrregullim gjenetik i shkaktuar kur ndarja jonormale e qelizave rezulton në një kopje shtesë të plotë ose të pjesshme të kromozomit 21. Ky material gjenetik shtesë shkakton ndryshimet zhvillimore dhe tiparet fizike të sindromës Down.
A mund të shfaqet sindroma Down në familje?
A shfaqet Sindroma Down në familje? Të 3 llojet e sindromës Down janë kushte gjenetike (në lidhje me gjenet), por vetëm 1% e të gjitha rasteve të sindromës Down kanë një komponent të trashëguar (transmetuar nga prindi tek fëmija nëpërmjet gjeneve). Trashëgimia nuk është një faktor në trizominë 21 (jodisjunksion) dhe mozaicizmin.
A është sindroma Down gjenetike apo e rastësishme?
Shumica e rasteve të sindromës Down nuk janë të trashëguara. Kur gjendja shkaktohet nga trisomia 21, anomalia kromozomale ndodh si një ngjarje e rastësishme gjatë formimit të qelizave riprodhuese te një prind. Anomalia zakonisht ndodh në qelizat vezë, por herë pas here ndodh në qelizat e spermës.
Çfarë ju bën të rrezikshëm për foshnjën me sindromën Down?
Një faktor që rrit rrezikun për të pasur një fëmijë me sindromën Down është mosha e nënës. Gratë që janë 35 vjeç e lart kur mbeten shtatzënë kanë më shumë gjasa të kenë një shtatzëni të prekur nga sindroma Down sesa gratë që mbeten shtatzënë në një moshë më të re.
A mund të parandalohet sindroma Down?
Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sindromën Down. Nëse jeni në rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me Downsindromi ose tashmë keni një fëmijë me sindromën Down, mund të dëshironi të konsultoheni me një këshilltar gjenetik përpara se të mbeteni shtatzënë.