Geni DMD ndodhet në kromozomin X, kështu që distrofia muskulare Duchenne është një sëmundje e lidhur me X dhe më së shumti prek meshkujt sepse ata kanë vetëm një kopje të kromozomit X.
A prek distrofia muskulare vetëm meshkujt?
Distrofia muskulare e Duchenne, ndonjëherë e shkurtuar në DMD ose thjesht në Duchenne, është një sëmundje e rrallë gjenetike. Ai prek kryesisht meshkujt, por, në raste të rralla, mund të prekë edhe femrat.
Pse ka më shumë meshkuj me distrofi muskulare Duchenne sesa femra?
Femrat dhe DMD
Sëmundjet e trashëguara në një model recesiv të lidhur me X prekin kryesisht meshkujt sepse një kromozom X i dytë zakonisht mbron femrat nga shfaqja e simptomave.
Pse distrofia muskulare Duchenne gjendet pothuajse gjithmonë tek djemtë?
Duchenne MD prek djemtë më shpesh sesa vajzat sepse gjeni i distrofinës është në kromozomin X. Djemtë kanë vetëm një kromozom X dhe vajzat kanë dy. Pra, vajzat pothuajse gjithmonë mund të prodhojnë distrofinë funksionale duke përdorur gjenin e distrofinës në kromozomin e dytë X.
Pse femrat nuk kanë distrofi muskulare?
Kjo ndodh sepse gjeni i mutuar përgjegjës për Duchenne ndodhet në kromozomin X. Vajzat kanë dy kromozome X, që do të thotë se trupi zakonisht çaktivizon kromozomin që mbart mutacionin. Femra do të mbajë mutacionin, por do të shfaqet pak ose aspaksimptomat e sëmundjes.
