Emra të tjerë: Distrofi muskulare, Duchenne; DMD; Distrofia muskulare, pseudohipertrofike progresive, e tipit Duchenne.
Cili lloj njihet edhe si Pseudohipertrofik?
n. Forma më e zakonshme e distrofisë muskulare, në të cilën yndyra dhe indet fibroze infiltrojnë indin muskulor, duke shkaktuar dobësim eventual të muskujve të frymëmarrjes dhe miokardit. Sëmundja, e cila prek pothuajse ekskluzivisht meshkujt, fillon në fëmijërinë e hershme dhe zakonisht shkakton vdekjen para moshës madhore.
Çfarë është pseudodistrofia muskulare?
Distrofia muskulare Duchenne (DMD) është një çrregullim gjenetik i karakterizuar nga degjenerim progresiv i muskujve dhe dobësi për shkak të ndryshimeve të një proteine të quajtur distrofina që ndihmon në mbajtjen e qelizave të muskujve të paprekura. DMD është një nga katër gjendjet e njohura si distrofinopati.
Cilat janë shkaqet e distrofisë muskulare Duchenne?
DMD është shkaktuar nga ndryshimet (mutacionet) e gjenit DMD në kromozomin X. Gjeni rregullon prodhimin e një proteine të quajtur distrofinë që gjendet në lidhje me anën e brendshme të membranës së qelizave skeletore dhe të muskujve kardiak.
Cila është gjendja MD?
Distrofitë muskulare (MD) janë një grup kushtesh gjenetike të trashëguara që gradualisht shkaktojnë dobësimin e muskujve, duke çuar në një nivel në rritje të paaftësisë. MD është një gjendje progresive, e cilado të thotë se përkeqësohet me kalimin e kohës.
