Shumica e këtyre foshnjave vdesin brenda ditëve të para deri në javët e jetës për shkak të vështirësisë në frymëmarrje, pamundësisë për të ushqyer dhe infeksioneve të rënda të lëkurës. Pacientët që mbijetojnë përtej foshnjërisë kanë ihtiozë të rëndë dhe dëmtime të ndryshueshme neurologjike.
Cila është arsyeja e kolodionit foshnjë?
Membrana e kolodionit është për shkak të deskuamimit jonormal. Është për shkak të mutacionit të gjeneve të caktuara dhe zakonisht është një ihtiozë autosomale recesive, kongjenitale (gjendje e lëkurës me luspa). Megjithatë, 10% e foshnjave me kolodion kanë lëkurë normale të poshtme – një paraqitje e butë e njohur si foshnja e kolodionit 'vetë-shërues'.
Çfarë është një foshnjë koloid?
Termi foshnjë kolodion (CB) i referohet një të porsalindur, i gjithë trupi i të cilit është i mbuluar me një membranë ngjitëse, të zhdërvjellët, si pergamenë . 1. Gjendja zakonisht shoqërohet me ektropion, eklabium, hipotrikozë, kërc hipoplastik të hundës dhe veshit, dhe pseudokontraksione.
A mund të kurohet ihtioza kongjenitale?
Trajtimi parësor konsiston në hidratimin e lëkurës, reduktimin e humbjes së lëngjeve dhe parandalimin e infeksioneve. Kohët e fundit, janë raportuar raste në të cilat pacientët janë trajtuar me sukses me acitretin, një retinoid oral. Trajtimi i hershëm me retinoid oral duket se rrit normat e mbijetesës për këta pacientë (2).
Pse lindin foshnjat me ichthyosis harlequin?
Iktioza e tipit Harlequin është shkaktuar nga mutacionet nëgjenin ABCA12. Ky gjen kodon për një proteinë të nevojshme për transportimin e lipideve nga qelizat në shtresën më të jashtme të lëkurës. Çrregullimi është autosomik recesiv dhe i trashëguar nga prindërit që janë bartës.
