Manifestimet klinike të ndryshueshme të fibrozës cistike (CF) sugjerojnë ndikimin e gjeneve epistatike (modifikuese). Për shembull, ileusi mekonium është i pranishëm në afërsisht 10-15% të të porsalindurve me fibrozë cistike; megjithatë, faktorët gjenetikë dhe/ose mjedisorë të përfshirë nuk janë përcaktuar.
A është fibroza cistike pleiotropike?
Geni i Rregullatorit të Përçueshmërisë Transmembranore të Fibrozës Cistike (CFTR) shprehet në shumë inde të ndryshme dhe ka shumë efekte fenotipike. Me fjalë të tjera, është një gjen pleiotropik.
Cilat janë shembujt e epistazës?
Një shembull i epistazës është ndërveprimi midis ngjyrës së flokëve dhe tullacit. Një gjen për tullacinë totale do të ishte epistatik me një gjen për flokët biond ose flokë të kuq. Gjenet e ngjyrës së flokëve janë hipostatike ndaj gjenit të tullacisë. Fenotipi i tullacitetit zëvendëson gjenet për ngjyrën e flokëve, dhe kështu efektet nuk janë shtesë.
Në cilin gjen është fibroza cistike?
Çdo person ka dy kopje të gjenit rregullator i përcjellshmërisë transmembranore të fibrozës cistike (CFTR). Një person duhet të trashëgojë dy kopje të gjenit CFTR që përmbajnë mutacione -- një kopje nga secili prind -- për të pasur fibrozë cistike.
Çfarë është gjenetika e epistazës?
Epistasis është një rrethanë ku shprehja e një gjeni ndikohet nga shprehja e një ose më shumë gjeneve të trashëguara në mënyrë të pavarur. Për shembull, nëse shprehja e gjenit 2 varet ngashprehja e gjenit 1, por gjeni 1 bëhet joaktiv, atëherë shprehja e gjenit 2 nuk do të ndodhë.
