Hemofilia është shkaktuar nga një mutacion ose ndryshim, në një nga gjenet, që jep udhëzime për krijimin e proteinave të faktorit të koagulimit të nevojshëm për të formuar një mpiksje gjaku. Ky ndryshim ose mutacion mund të parandalojë që proteina e koagulimit të funksionojë siç duhet ose të mungojë fare. Këto gjene ndodhen në kromozomin X.
Çfarë mangësie shkakton hemofilinë?
Të kesh shumë pak faktorë VIII (8) ose IX (9) është ajo që shkakton hemofilinë. Një personi me hemofili do t'i mungojë vetëm një faktor, ose faktori VIII ose faktori IX, por jo të dy. Ekzistojnë dy lloje kryesore të hemofilisë: hemofilia A, e cila është një mungesë e faktorit VIII; dhe hemofilia B, e cila është një mungesë e faktorit IX.
Si e trashëgon një person hemofilinë?
Pothuajse është trashëguar gjithmonë (transmetohet) nga një prind te një fëmijë. Të dy hemofilia A dhe B trashëgohen në të njëjtën mënyrë, sepse të dy gjenet për faktorin VIII dhe faktorin IX ndodhen në kromozomin X (kromozomet janë struktura brenda qelizave të trupit që përmbajnë gjenet).
Si filloi hemofilia?
Hemofilia u prezantua për herë të parë në botë si "Sëmundja Mbretërore" gjatë mbretërimit të Mbretëreshës Victoria të Anglisë. Ajo ishte bartëse e gjenit të hemofilisë, por ishte djali i saj, Leopold, i cili duroi efektet e çrregullimit të gjakderdhjes, duke përfshirë hemorragjitë e shpeshta dhe dhimbjet dobësuese.
Cilat janë 5 simptomat e hemofilisë?
Simptomat
- Gjakderdhje e pashpjegueshme dhe e tepërt nga prerjet ose lëndimet, ose pas operacionit ose punës dentare.
- Shumë mavijosje të mëdha ose të thella.
- Gjakderdhje e pazakontë pas vaksinimeve.
- Dhimbje, ënjtje ose shtrëngim në kyçet tuaja.
- Gjak në urinë ose jashtëqitje.
- Gjakderdhje nga hunda pa një shkak të njohur.
- Tek foshnjat, nervozizëm i pashpjegueshëm.
