Sëmundja Gaucher transmetohet nga prindërit te fëmijët (është e trashëguar). Shkaktohet nga një problem me gjenin GBA. Është një çrregullim autosomik recesiv. Kjo do të thotë që çdo prind duhet të kalojë një gjen anormal GBA që fëmija i tyre të marrë Gaucher.
Në cilën moshë diagnostikohet sëmundja Gaucher?
Megjithëse sëmundja mund të diagnostikohet në çdo moshë, gjysma e pacientëve janë nën moshën 20 vjeç në diagnozë. Paraqitja klinike është heterogjene me forma të rastësishme asimptomatike.
A mund të trashëgohet sëmundja Gaucher?
Sëmundja Gaucher transmetohet në një model të trashëguar të quajtur autosomal recesive. Të dy prindërit duhet të jenë bartës të një gjeni të ndryshuar (mutuar) të Gaucher që fëmija i tyre të trashëgojë gjendjen.
Sa është jetëgjatësia e dikujt me sëmundjen Gaucher?
Nga Regjistri Gaucher i Grupit Ndërkombëtar të Bashkëpunimit (ICGG), jetëgjatësia mesatare në lindjen e pacientëve me sëmundjen Gaucher Tipi 1 është raportuar si 68,2 vjet (63,9 vjet për pacientët e splenektomizuar dhe 72.0 vjet për pacientët jo të splenektomizuar), krahasuar me 77.1 vjet në një referencë …
Kush është në rrezik për sëmundjen Gaucher?
Çdokush mund ta ketë këtë çrregullim, por njerëzit me prejardhje hebreje Ashkenazi (Evropiane Lindore) kanë më shumë gjasa të kenë sëmundjen Gaucher të tipit 1. Nga të gjithë njerëzit e Ashkenazit (ose Ashkenazic) Me prejardhje hebreje, gati 1 në 450ka këtë çrregullim dhe 1 në 10 mbart ndryshimin e gjeneve që shkakton sëmundjen Gaucher.
