Aniridia është trashëguar në një model autosomik dominant, që do të thotë se një kopje e gjenit të ndryshuar në çdo qelizë është e mjaftueshme për të shkaktuar çrregullimin. Në afërsisht dy të tretat e rasteve, një person i prekur trashëgon mutacionin nga një prind i prekur.
A është aniridia një çrregullim gjenetik?
Aniridia është një çrregullim serioz dhe i rrallë gjenetik i syrit. Irisi është zhdukur pjesërisht ose plotësisht, shpesh në të dy sytë. Mund të prekë edhe pjesë të tjera të syrit. Fëmija juaj mund të ketë disa probleme që nga lindja, të tilla si ndjeshmëria e shtuar ndaj dritës.
A është sindroma WAGR dominante apo recesive?
Aniridia e izoluar dhe sindroma WAGR trashëgohen në një mënyrë dominante autosomale.
A është WAGR i trashëguar?
Shumica e rasteve të sindromës WAGR nuk janë të trashëguara. Ato rezultojnë nga një fshirje kromozomale që ndodh si një ngjarje e rastësishme gjatë formimit të qelizave riprodhuese (vezë ose spermatozoide) ose në zhvillimin e hershëm të fetusit. Njerëzit e prekur zakonisht nuk kanë histori të çrregullimit në familjen e tyre.
Sa e zakonshme është Anaridia?
Sa e zakonshme është aniridia? Në popullatën e përgjithshme, aniridia shfaqet në 1 për 50,000-100,000 njerëz dhe incidenca ndryshon në rajone të ndryshme.
