2024 Autor: Elizabeth Oswald | [email protected]. E modifikuara e fundit: 2024-01-13 00:12
Distrofia muskulare facioskapulohumerale (FSH) u përshkrua për herë të parë nga Landouzy dhe Dejerine në 1885, dhe për këtë arsye u emërua pas tyre. Duchenne kishte publikuar një fotografi të një pacienti tipik FSH në 1862, por sëmundja ende u bë e njohur si sëmundja Landouzy-Dejerine.
Kush zbuloi FSHD?
Landouzy dhe Dejerine përshkruan për herë të parë FSHD në 1884. Tyler dhe Stephens përshkruan një familje të gjerë nga Jutah, në të cilën u prekën 6 breza. W alton dhe Nattrass vendosën FSHD si një distrofi të veçantë muskulare me kritere specifike diagnostikuese.
Cili gjen shkakton distrofinë muskulare facioskapulohumerale?
Distrofia muskulare facioskapulohumerale shkaktohet nga ndryshimet gjenetike që përfshijnë krahun e gjatë (q) të kromozomit 4. Të dy llojet e sëmundjes vijnë nga ndryshimet në një rajon të ADN-së afër fundit të kromozomit të njohur si D4Z4.
Çfarë është Facioscapulohumeral?
Distrofia muskulare Facioscapulohumeral (FSH) është një formë e distrofisë muskulare që më së shpeshti shkakton dobësi progresive të fytyrës, krahëve të sipërm dhe rajoneve të shpatullave, megjithëse simptomat mund të prekin këmbët si mirë. Sëmundja shkaktohet nga degjenerimi i muskujve për shkak të mungesës së kromozomit në gjenet e personit.
A është serioze FSHD?
Megjithëse përfshirja kardiake ndonjëherë mund të jetë një faktor në FSHD, ai është rrallë i rëndë dhe shpesh zbulohet vetëm metestimi i specializuar. Disa ekspertë kanë rekomanduar kohët e fundit monitorimin e funksionit kardiak tek ata me FSHD.
Recommended:
Kur u zbulua liqeni titicaca?
Në 1968 Eksploruesi francez Jacques Cousteau ndërmori një eksplorim nën ujë për një muaj e gjysmë. Sa vjeç është liqeni Titicaca? Titicaca është një nga më pak se njëzet liqenet e lashtë në tokë dhe mendohet të jetë atje milion vjeç.
Kur u zbulua bulloza e epidermolizës distrofike?
Bulloza e epidermolizës u zbulua për herë të parë në fundi i viteve 1800. Është një anëtar i një familjeje kushtesh të quajtura sëmundje fshikëzash. A është bulloza distrofike epidermolizë një sëmundje e rrallë? Epidermolysis bullosa acquisita (një formë e fituar e EB) është një çrregullim i rrallë autoimun dhe nuk është i trashëguar.
Kur u zbulua disartria?
Në fillim të 1969 , Darley et al. e përkufizoi disartrinë si një term kolektiv për çrregullimet e lidhura me të folurin. Klasifikimi i disartrisë përfshin disartrinë flakcide, disartrinë spastike, disartrinë ataksike, disartrinë hipokinetike, hiperkinezinë hiperkinetike hiperkinetike është një gjendje e shqetësimit të tepruar e cila shfaqet në një shumëllojshmëri të madhe çrregullimesh që ndikojnë në aftësinë për të kontrolloni lëvizjen motorike, siç është sëmundja e Huntingto
Kur u zbulua anemia pernicioze?
Sëmundja e shkaktuar nga mungesa e vitaminës B12 u përshkrua për herë të parë nga Addison në 1855 dhe u bë e njohur si anemia e Addison-it ose anemia e Biermerit. Simptomat përfshinin zbehje, gulçim, verdhëz, humbje peshe dhe spazma të muskujve.
Kur u zbulua olivina?
Emri më i hershëm i dhënë një specie të padiskutueshme të grupit olivin ishte krisolit (krisolit) dhe u emërua nga Johan Gottschalk Wallerius në 1747, megjithëse emri krisolit u përdor më vonë nga B althasar Georges Sage në 1777 për atë që tani njihet si prehnite.
