Distrofia muskulare facioskapulohumerale (FSH) u përshkrua për herë të parë nga Landouzy dhe Dejerine në 1885, dhe për këtë arsye u emërua pas tyre. Duchenne kishte publikuar një fotografi të një pacienti tipik FSH në 1862, por sëmundja ende u bë e njohur si sëmundja Landouzy-Dejerine.
Kush zbuloi FSHD?
Landouzy dhe Dejerine përshkruan për herë të parë FSHD në 1884. Tyler dhe Stephens përshkruan një familje të gjerë nga Jutah, në të cilën u prekën 6 breza. W alton dhe Nattrass vendosën FSHD si një distrofi të veçantë muskulare me kritere specifike diagnostikuese.
Cili gjen shkakton distrofinë muskulare facioskapulohumerale?
Distrofia muskulare facioskapulohumerale shkaktohet nga ndryshimet gjenetike që përfshijnë krahun e gjatë (q) të kromozomit 4. Të dy llojet e sëmundjes vijnë nga ndryshimet në një rajon të ADN-së afër fundit të kromozomit të njohur si D4Z4.
Çfarë është Facioscapulohumeral?
Distrofia muskulare Facioscapulohumeral (FSH) është një formë e distrofisë muskulare që më së shpeshti shkakton dobësi progresive të fytyrës, krahëve të sipërm dhe rajoneve të shpatullave, megjithëse simptomat mund të prekin këmbët si mirë. Sëmundja shkaktohet nga degjenerimi i muskujve për shkak të mungesës së kromozomit në gjenet e personit.
A është serioze FSHD?
Megjithëse përfshirja kardiake ndonjëherë mund të jetë një faktor në FSHD, ai është rrallë i rëndë dhe shpesh zbulohet vetëm metestimi i specializuar. Disa ekspertë kanë rekomanduar kohët e fundit monitorimin e funksionit kardiak tek ata me FSHD.
