Etiologjia e porphyria cutanea tarda (PCT) nuk është sqaruar, por është propozuar mundësia e një mekanizmi autoimun . Ne raportojmë një rast të një kombinimi të panjohur klinik të PCT me hipotiroidizëm autoimun, alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) është një gjendje e karakterizuar nga humbja e plotë e flokëve në lëkurën e kokës dhe trup. Është një formë e avancuar e alopecia areata, një gjendje që shkakton njolla të rrumbullakëta të rënies së flokëve. https://rarediseases.info.nih.gov › sëmundje › alopecia-universalis
Alopecia universale | Qendra e Informacionit Gjenetike dhe Sëmundjeve të Rralla
dhe vitiligo me antitrupa qarkullues të tiroides dhe qelizave parietale.
Çfarë lloj sëmundjeje është porfiria?
Porfiria (por-FEAR-e-uh) i referohet një grupi çrregullimesh që vijnë nga grumbullimi i kimikateve natyrore që prodhojnë porfirinë në trupin tuaj. Porfirinat janë thelbësore për funksionin e hemoglobinës - një proteinë në qelizat e kuqe të gjakut që lidhet me porfirinën, lidh hekurin dhe mbart oksigjen në organet dhe indet tuaja.
A është porfiria akute intermitente një sëmundje autoimune?
Si trashëgohet porfiria akute intermitente (AIP)? AIP trashëgohet në një mënyrë autosomale dominante, që do të thotë se vetëm njëri nga dy gjenet HMBS duhet të ketë një mutacion që shkakton sëmundje për të ulur aktivitetin e enzimës dhe për të shkaktuar simptoma.
Sa është jetëgjatësiae dikujt me porfiri?
Pacientët me porfiri në përgjithësi kanë një jetëgjatësi normale. Megjithatë, ata me porfiri akute hepatike janë në rrezik të shtuar të zhvillimit të presionit të lartë të gjakut, sëmundjeve kronike të veshkave dhe karcinomës hepatocelulare (kancerit të mëlçisë), të cilat mund të ulin jetëgjatësinë e tyre.
A është porfiria një sëmundje gjaku?
Porfiritë janë një grup çrregullimesh të rralla të trashëguara të gjakut. Njerëzit me këto çrregullime kanë probleme me prodhimin e një substance të quajtur heme në trupin e tyre. Hemi përbëhet nga kimikate të trupit të quajtur porfirinë, të cilat janë të lidhura me hekurin. Hemi është një përbërës i hemoglobinës, një proteinë në qelizat e kuqe të gjakut që mbart oksigjen.
