Çfarë e shkakton aniridia? Ekspertët mendojnë se shumë raste ndodhin për shkak të e një ndryshimi (mutacioni) në gjenin e quajtur PAX6. PAX6 është pjesë e informacionit gjenetik që ju kaloni fëmijëve tuaj. Ky gjen është kyç për shëndetin dhe zhvillimin e syve.
Ku është më e zakonshme aniridia?
Aniridia shfaqet gjatë zhvillimit të syrit gjatë javës 12-14 të shtatzënisë. Në shumicën e rasteve është për shkak të një mutacioni në krahun e shkurtër të kromozomit 11 (11p13) dhe ndikon në gjenin PAX6, megjithatë vërehet edhe në defekte gjenetike në gjenet e afërta.
A mund ta kuroni aniridia?
Trajtimi i aniridia zakonisht drejtohet në përmirësimin dhe ruajtjen e shikimit. Ilaçet ose kirurgjia mund të jenë të dobishme për glaukomën dhe/ose kataraktet. Lentet e kontaktit mund të jenë të dobishme në disa raste. Kur një shkak gjenetik nuk mund të identifikohet, pacientët duhet të vlerësohen për mundësinë e zhvillimit të tumorit të Wilms.
A mund të verboheni nga aniridia?
Shkalla e problemeve të shikimit për ata me aniridia ndryshon shumë. Disa të sëmurë janë ligjërisht të verbër, ndërsa të tjerët kanë vizion mjaft të mirë për të vozitur. Më vonë në jetë, njerëzit me aniridia mund të zhvillojnë probleme të tjera të syve si glaukoma dhe kataraktet, të cilat shfaqen në 50% deri në 85% të njerëzve me aniridia.
Si diagnostikohet aniridia?
Aniridia është zbulohet zakonisht në lindje. Tipari më i dukshëm është se sytë e foshnjës janë shumë të errët pa iris të vërtetëngjyrë. Nervi optik, retina, thjerrëzat dhe irisi mund të preken të gjitha dhe mund të shkaktojnë probleme të mprehtësisë së shikimit në varësi të shkallës së moszhvillimit.
