Albinizmi e mban trupin të prodhojë mjaftueshëm një kimikat të quajtur melaninë, i cili u jep ngjyrën syve, lëkurës dhe flokëve. Shumica e njerëzve me albinizëm okular kanë sy blu. Por enët e gjakut brenda mund të shfaqen përmes pjesës së ngjyrosur (irisit), dhe sytë mund të duken rozë ose të kuq.
Si ndodh albinizmi okular?
albinizmi okular i tipit 1 rezulton nga mutacionet në gjenin GPR143. Ky gjen jep udhëzime për krijimin e një proteine që luan një rol në pigmentimin e syve dhe lëkurës. Ndihmon në kontrollin e rritjes së melanosomeve, të cilat janë struktura qelizore që prodhojnë dhe ruajnë një pigment të quajtur melaninë.
Si funksionon albinizmi?
Albinizmi ndikon në prodhimin e melaninës, pigmenti që ngjyros lëkurën, flokët dhe sytë. Është një gjendje e përjetshme, por nuk përkeqësohet me kalimin e kohës. Njerëzit me albinizëm kanë një sasi të reduktuar të melaninës, ose nuk kanë fare melaninë. Kjo mund të ndikojë në ngjyrosjen dhe shikimin e tyre.
A mund ta rregulloni albinizmin okular?
Për shkak se albinizmi është një çrregullim gjenetik, nuk mund të kurohet. Trajtimi fokusohet në marrjen e kujdesit të duhur të syve dhe monitorimin e lëkurës për shenjat e anomalive. Ekipi juaj i kujdesit mund të përfshijë mjekun tuaj të kujdesit parësor dhe mjekët e specializuar në kujdesin ndaj syve (oftalmolog), kujdesin ndaj lëkurës (dermatolog) dhe gjenetikë.
Cilat janë simptomat e albinizmit okular?
Shenjat dhe simptomat mund të përfshijnë zvogëlimin e ngjyrosjes sëiris dhe retina (hipopigmentim okular); hipoplazia foveale (pazhvillimi); lëvizje të shpejta, të pavullnetshme të syve (nistagmus); vizion i dobët; perceptim i dobët i thellësisë; sy që nuk shikojnë në të njëjtin drejtim (strabizëm); dhe rritja e ndjeshmërisë ndaj dritës.
