Si shfaqin porfiritë ekspresivitet të ndryshueshëm, pleiotropi dhe heterogjenitet gjenetik? … Ata janë pleiotropikë sepse kanë më shumë se një simptomë. Ato janë gjenetikisht heterogjene sepse kanë mutacione në gjene të ndryshme në rrugën porfirin-heme.
A është pleiotropia ekspresivitet i ndryshueshëm?
Pleiotropia është gjendja ku një mutacion i vetëm gjenik ka pasoja të shumta në inde të shumta. Edhe në të njëjtën familje, dy individë që mbartin të njëjtat gjene mutant mund të kenë manifestime të ndryshme të sëmundjes. Ekspresiviteti përkufizohet si ashpërsia e fenotipit.
Çfarë e shkakton penetrencën e ndryshueshme?
Ekspresiviteti i ndryshueshëm i referohet gamës së shenjave dhe simptomave që mund të shfaqen te njerëz të ndryshëm me të njëjtën gjendje gjenetike. Ashtu si me depërtimin e reduktuar, ekspresiviteti i ndryshueshëm ndoshta shkaktohet nga një kombinim i faktorëve gjenetikë, mjedisorë dhe të mënyrës së jetesës, shumica e të cilëve nuk janë identifikuar.
Si kontribuojnë alelet në variacionin fenotipik?
Alelet kontribuojnë në fenotipin e organizmit, që është pamja e jashtme e organizmit. … Disa alele janë dominante ose recesive. Kur një organizëm është heterozigot në një vend specifik dhe mbart një alele dominuese dhe një recesive, organizmi do të shprehë fenotipin dominues.
Cila janë depërtimi dhe ekspresiviteti i një gjeni?
Depërtimi përdoret për të përshkruarnëse ekziston apo jo një shprehje klinike e gjenotipit tek individi. Ekspresiviteti është termi që përshkruan ndryshimet e vërejtura në fenotipin klinik midis dy individëve me të njëjtin gjenotip.
