Nëse ka një alele normale dhe një anormale në një vend të caktuar, siç mund të shihet në një çrregullim të trashëguar të ndjeshmërisë ndaj kancerit autosomik dominant, humbja e alelit normal prodhon një vend. pa funksion normal.
Si ndodh humbja e heterozigozitetit?
Humbja e heterozigozitetit (LOH) përkufizohet si humbja e kontributit të njërit prind në qelizë, mund të shkaktohet nga fshirja direkte, fshirja për shkak të rirregullimeve të pabalancuara, konvertimi i gjenit, rikombinimi mitotik, ose humbja e një kromozomi (monsomy).
Si e dini nëse jeni duke humbur heterozigozitetin?
Humbja e heterozigozitetit mund të identifikohet në kancer duke duke vënë në dukje praninë e heterozigozitetit në një vend gjenetik në ADN-në e brezit të një organizmi dhe mungesën e heterozigozitetit në atë vend në kancer qelizat.
Çfarë e shkakton humbjen e heterozigozitetit në kancer?
Humbja e heterozigozitetit (LOH) në kancer shpesh rezulton nga ndryshimet e numrit të kopjeve (CNA) që mund të ndryshojnë dhjetëra deri në mijëra gjene në gjenomet e kancerit 9 , 10. Pjesa më e madhe e LOH është për shkak të humbjes së rreptë të kopjimit (LOH me humbje të kopjes), ku humbja alelike ndodh në kontekstin e një rënie në numrin e kopjeve të gjeneve.
Çfarë do të vërehej në rast të humbjes së heterozigozitetit?
Humbja e heterozigozitetit (LOH) i referohet një lloji specifik të mutacionit gjenetik gjatë të cilit ka një humbje e një kopje normale të një gjeni ose një grupi gjenesh. Nëdisa raste, humbja e heterozigozitetit mund të kontribuojë në zhvillimin e kancerit.
