Incontinentia pigmenti ose sindroma Bloch-Sulzberger është një gjenodermatozë e rrallë, e lidhur me kromozomin X, me karakter autosomik dominant, që prek indet ektodermale dhe mesodermale, si lëkura, sytë, dhëmbët dhe sistemi nervor qendror.
Çfarë është çrregullimi gjenetik IP?
Incontinentia pigmenti (IP) është një çrregullim gjenetik me skuqje dhe lezione të veçanta të lëkurës që shihen në lindje ose brenda javëve të para. Shumica e fëmijëve me IP nuk kanë komplikime dhe mund të preken lehtësisht, nëse fare. Por rreth 20% zhvillojnë probleme neurologjike që mund të variojnë nga të lehta në të rënda.
Si shkaktohet inkontinentia pigmenti?
Mutacionet në gjenin IKBKG shkaktojnë inkontinenti pigmenti. Gjeni IKBKG ofron udhëzime për krijimin e një proteine që ndihmon në rregullimin e faktorit bërthamor-kappa-B. Faktori bërthamor-kappa-B është një grup proteinash të lidhura që ndihmon në mbrojtjen e qelizave nga vetë-shkatërrimi (duke u nënshtruar apoptozës) në përgjigje të sinjaleve të caktuara.
Çfarë është incontinentia pigmenti sy?
HISTORIKU: Incontinentia pigmenti (e njohur gjithashtu si sindroma Bloch-Sulzberger) është një çrregullim i rrallë, i lidhur me X, i trashëguar kryesisht i lëkurës që rezultonnë zonat e depigmentimit të lidhur me okular, anomalitë e dhëmbëve, flokëve dhe sistemit nervor qendror, duke përfshirë prapambetje mendore dhe konvulsione.
Çfarë është incontinentia pigmenti Lloji 1?
Incontinentia pigmenti (IP) është një gjenetikgjendje që prek lëkurën dhe sistemet e tjera të trupit. Simptomat e lëkurës ndryshojnë me kalimin e kohës dhe fillojnë me një skuqje flluskash në foshnjëri, e ndjekur nga rritje të lëkurës si lytha. Rritjet bëhen njolla gri ose kafe të rrotulluara në fëmijëri, dhe më pas njolla të lehta rrotullohen në moshën madhore.
