Sëmundja beta talasemike nuk është një formë e sëmundjes drapërocitare, por është një sëmundje serioze gjatë gjithë jetës. Njerëzit që kanë sëmundje beta talasemike nuk prodhojnë mjaftueshëm hemoglobinë. Sasia e hemoglobinës që një fëmijë mund të prodhojë, përcakton nëse një fëmijë ka: Beta Talasemia Intermedia.
A mund të keni drapërocitare dhe talasemi?
Njerëzit e prekur nga beta talasemia drapërore trashëgojnë një mutacion të ndryshëm në gjenin HBB nga secili prind: një që prodhon hemoglobinë drapër (i quajtur tipar i drapërit) dhe një i dytë që rezulton në nivele të reduktuara të hemoglobinës funksionale (të quajtur beta talasemia).
A jeni bartës i qelizave drapër ose talasemisë?
Njerëzit kanë vetëm sëmundje drapërocite ose talasemi nëse trashëgojnë 2 gjene të pazakontë të hemoglobinës: 1 nga nëna e tyre dhe 1 nga babai i tyre. Njerëzit që trashëgojnë vetëm 1 gjen të pazakontë njihen si mbartës ose që kanë një tipar. Transportuesit janë të shëndetshëm dhe nuk e kanë sëmundjen.
Çfarë është talasemia dhe drapërocita?
Sëmundja e drapërocitës dhe talasemia janë çrregullime gjenetike të shkaktuara nga gabimet në gjenet për hemoglobinën, një substancë e përbërë nga një proteinë ("globin") plus një molekulë hekuri ("heme ") që është përgjegjëse për bartjen e oksigjenit brenda qelizave të kuqe të gjakut.
A është drapërocita e shërueshme?
Tranplantet e qelizave staminale ose të palcës kockore janë kura e vetme për sëmundjen e qelizave drapër, por ato nuk bëhen shumë shpesh për shkak tërreziqe të rëndësishme të përfshira. Qelizat staminale janë qeliza të veçanta të prodhuara nga palca e eshtrave, një ind sfungjer që gjendet në qendër të disa kockave. Ato mund të shndërrohen në lloje të ndryshme të qelizave të gjakut.
