Distrofia torakale asfiksuese prek një 1 në 100,000 deri në 130,000 njerëz.
A është fatale sindroma Jeune?
Sindroma Jeune është shumë serioze, dhe shumë fëmijë jetojnë vetëm disa vjet. Problemet me frymëmarrjen janë shqetësimi më i madh. Ato mund të variojnë nga shumë të lehta deri në kërcënuese për jetën. Fëmija juaj mund të ketë simptoma si i porsalindur ose jo deri më vonë.
Çfarë është distrofia torakale asfiksuese?
Distrofia torakale asfiksuese (ATD) është një formë shumë e rrallë e displazisë skeletore që ndikon kryesisht në zhvillimin e strukturës kockore të kraharorit (toraksit) duke rezultuar në një shumë të ngushtë dhe zile gjoks në formë.
Si diagnostikohet Sindroma Jeune?
Sindroma Jeune mund të zbulohet në mënyrë prenatale nëpërmjet imazheve me ultratinguj. Më shpesh, ajo diagnostikohet pas lindjes përmes rrezeve X. Testimi gjenetik mund të përdoret gjithashtu për të konfirmuar një diagnozë të sindromës Jeune.
Çfarë është displazia e kraharorit të brinjëve të shkurtër?
Displasia e kraharorit me brinjë të shkurtër (SRTD) me ose pa polidaktili i referohet një grupi ciliopatish skeletore autosomale recesive që karakterizohen nga një kafaz i ngushtuar kraharor, brinjë të shkurtra, tuba të shkurtuar kockat dhe një pamje 'treshe' e çatisë acetabulare.
